專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 59 題單選題
威爾森氏病（Wilson disease）與下列何種礦物質的濃度增加有關？
A鎂（Mg）
B鋅（Zn）
C銅（Cu）正確答案
D鐵（Fe）
C正確答案
威爾森氏病為體內銅代謝異常導致銅在肝、腦、角膜過度堆積的遺傳疾病。
為什麼答案是 C
威爾森氏病是 ATP7B 基因突變，導致銅無法經膽汁排泄與 ceruloplasmin 結合，銅堆積於肝、腦基底核與角膜（K-F ring）。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 威爾森氏病為體內銅代謝異常導致銅在肝、腦、角膜過度堆積的遺傳疾病。
看到「Kayser-Fleischer ring（角膜銅環）」、「肝硬化＋神經症狀」直接想到銅（Cu）。
逐選項分析
A✕
鎂代謝異常與心律不整、肌肉痙攣相關，與威爾森氏病無關。
B✕ 陷阱
鋅是治療威爾森氏病的藥物（抑制腸道銅吸收），但本身不堆積。考生易把「治療用鋅」誤解為「堆積鋅」。
C✓ 正確
威爾森氏病是 ATP7B 基因突變，導致銅無法經膽汁排泄與 ceruloplasmin 結合，銅堆積於肝、腦基底核與角膜（K-F ring）。
D✕ 陷阱
鐵堆積疾病是「血色素沉著症（Hemochromatosis）」，臨床易與 Wilson 混淆，但兩者完全不同：鐵 → HFE 基因；銅 → ATP7B 基因。
Wilson Disease 重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | ATP7B（第13對染色體） |
| 遺傳模式 | 體染色體隱性 |
| 堆積金屬 | 銅（Cu） |
| 關鍵蛋白 | Ceruloplasmin↓（血中銅藍蛋白下降） |
| 臨床三大表現 | 肝硬化、神經精神症狀、Kayser-Fleischer ring |
| 診斷 | 血清 ceruloplasmin↓、24小時尿銅↑、肝銅↑ |
| 治療 | D-penicillamine（螯合劑）、Trientine、Zinc |
鋅（B）是 Wilson 的「治療藥物」而非「堆積金屬」，這是最常見陷阱；鐵（D）則容易與「血色素沉著症」混淆。記住口訣：Wilson＝Copper（W 與 C 都是雙重字母感），銅堆積導致肝病＋神經症狀＋角膜環。 
