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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11179單選題

威爾遜氏症(Wilson disease)是因為下列何種物質沉積在肝臟細胞而造成?

A肝醣
B
C脂肪酸
D正確答案
答案與詳解
D
正確答案
威爾遜氏症(Wilson disease)是一種體染色體隱性遺傳疾病,因基因突變導致「銅」代謝異常,使銅大量沉積於肝臟、腦部及角膜。

為什麼答案是 D

威爾遜氏症是因 ATP7B 基因突變,導致「銅」無法順利與血漿銅藍蛋白結合並由膽汁排出,進而沉積於肝臟、腦部基底核及角膜(形成 K-F ring)。

考點:肝醣儲積症考點:血色沉著症考點:脂肪肝考點:威爾遜氏症
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