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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學111 年第 48 題單選題考點:遺傳模式多樣考點:出生時存在

有關先天性(congenital)疾病之敘述,下列何者最正確?

A均為顯性遺傳
B都是出生時就發生正確答案
C都是染色體突變造成
D均會造成內臟器官結構改變
答案與詳解
B
正確答案
先天性疾病指出生時即存在的異常,不論成因為遺傳、染色體、感染或環境因素。

逐選項解析

A均為顯性遺傳遺傳模式多樣✕ 易錯陷阱
先天性疾病的遺傳模式多樣,可為顯性、隱性、性聯,甚至非遺傳因素造成,並非全是顯性遺傳。「均為」過度絕對,是典型陷阱。
B都是出生時就發生出生時存在✓ 正確
Congenital 的核心定義就是「出生時即存在的疾病或異常」,不論病因為何。符合疾病名詞的本質定義,故為最正確。
C都是染色體突變造成✕ 易錯陷阱
D均會造成內臟器官結構改變✕ 錯誤

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