專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學111 年第 69 題單選題
先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？
A軟骨發育不全（achondroplasia），FGFR3基因
B致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia），軟骨細胞（chondrocyte）
C骨發生不全（osteogenesis imperfecta），第一型膠原蛋白基因（type I collagen gene）
D骨石化症（osteopetrosis），成骨細胞（osteoblast）正確答案
D正確答案
骨石化症（osteopetrosis）的根本問題是破骨細胞（osteoclast）功能缺陷導致骨吸收障礙，而非成骨細胞，故D錯誤。
為什麼答案是 D
錯誤配對！骨石化症（osteopetrosis）是破骨細胞（osteoclast）功能缺陷導致骨吸收障礙，使骨頭異常緻密、易脆。與成骨細胞（osteoblast）無關，這是最典型的陷阱：把吸收骨頭的細胞搞混成造骨細胞。
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完整詳解
Pro · 無限重點 骨石化症（osteopetrosis）的根本問題是破骨細胞（osteoclast）功能缺陷導致骨吸收障礙，而非成骨細胞，故D錯誤。
看到骨石化症→骨頭過密→破骨細胞壞掉（吸收不掉），記住是osteoclast不是osteoblast。
逐選項分析
A✕
軟骨發育不全（achondroplasia）是最常見的侏儒症，由FGFR3基因功能獲得性突變導致軟骨內骨化受抑制，配對正確。FGFR3活化抑制軟骨細胞增生，使長骨變短。
B✕
致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia）為最常見的致死性侏儒症，同樣與FGFR3突變相關，主要影響軟骨細胞的增生與分化，導致嚴重骨骼縮短，配對正確。
C✕
骨發生不全（osteogenesis imperfecta，俗稱玻璃娃娃）主因第一型膠原蛋白基因（COL1A1/COL1A2）突變，使骨基質膠原蛋白合成異常，造成骨脆易斷，配對正確。
D✓ 正確
錯誤配對！骨石化症（osteopetrosis）是破骨細胞（osteoclast）功能缺陷導致骨吸收障礙，使骨頭異常緻密、易脆。與成骨細胞（osteoblast）無關，這是最典型的陷阱：把吸收骨頭的細胞搞混成造骨細胞。
先天性骨與軟骨疾病配對速記
| 疾病 | 受影響細胞/基因 | 核心機轉 | 別名 |
|---|
| Achondroplasia | FGFR3基因 | 軟骨內骨化受抑制 | 侏儒症 |
| Thanatophoric dysplasia | 軟骨細胞/FGFR3 | 致死性骨縮短 | 致死性侏儒 |
| Osteogenesis imperfecta | 第一型膠原蛋白基因 | 骨基質合成異常 | 玻璃娃娃 |
| Osteopetrosis | 破骨細胞(osteoclast) | 骨吸收障礙、骨過密 | 大理石骨病 |
骨石化症（osteopetrosis）的關鍵在「破骨細胞osteoclast功能缺陷」使骨吸收失敗，骨頭異常緻密。題目偷換成「成骨細胞osteoblast」誘導混淆。記憶口訣：石化＝太硬＝吸收不掉＝破骨細胞罷工。 
