先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？
A軟骨發育不全（achondroplasia），FGFR3基因
B致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia），軟骨細胞（chondrocyte）
C骨發生不全（osteogenesis imperfecta），第一型膠原蛋白基因（type I collagen gene）
D骨石化症（osteopetrosis），成骨細胞（osteoblast）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤配對！骨石化症（osteopetrosis）是破骨細胞（osteoclast）功能缺陷導致骨吸收障礙，使骨頭異常緻密、易脆。與成骨細胞（osteoblast）無關，這是最典型的陷阱：把吸收骨頭的細胞搞混成造骨細胞。
考點：FGFR3突變考點：軟骨細胞考點：第一型膠原蛋白考點：破骨細胞缺陷
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