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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10758單選題

關於高雪氏症(Gaucher disease)的敘述,下列何者正確?

A主要以體染色體顯性型式(autosomal dominant)遺傳
B體內缺乏己醣胺酵素A(hexosaminidase A)
C高雪氏細胞(Gaucher cell)源自單核吞噬細胞正確答案
D受損最嚴重的器官是腎臟
答案與詳解
C
正確答案
高雪氏症為體染色體隱性遺傳,缺乏葡萄糖腦苷脂酶,導致脂質堆積在單核吞噬系統細胞中。

為什麼答案是 C

正解。Gaucher cell 是堆積大量 glucocerebroside 的巨噬細胞,源自單核吞噬細胞系統 (mononuclear phagocyte system),呈現特徵性「皺紋紙」(crumpled tissue paper) 樣胞質。

考點:遺傳模式考點:酵素缺陷考點:細胞來源考點:器官侵犯
載入中…

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黑皮