專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 58 題單選題
關於高雪氏症（Gaucher disease）的敘述，下列何者正確？
A主要以體染色體顯性型式（autosomal dominant）遺傳
B體內缺乏己醣胺酵素A（hexosaminidase A）
C高雪氏細胞（Gaucher cell）源自單核吞噬細胞正確答案
D受損最嚴重的器官是腎臟
C正確答案
高雪氏症為體染色體隱性遺傳，缺乏葡萄糖腦苷脂酶，導致脂質堆積在單核吞噬系統細胞中。
為什麼答案是 C
正解。Gaucher cell 是堆積大量 glucocerebroside 的巨噬細胞，源自單核吞噬細胞系統 (mononuclear phagocyte system)，呈現特徵性「皺紋紙」(crumpled tissue paper) 樣胞質。
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完整詳解
Pro · 無限重點 高雪氏症為體染色體隱性遺傳，缺乏葡萄糖腦苷脂酶，導致脂質堆積在單核吞噬系統細胞中。
看到「Gaucher cell」就想單核吞噬系統（巨噬細胞），堆積在脾、肝、骨髓最嚴重。
逐選項分析
A✕ 陷阱
高雪氏症是「體染色體隱性」(autosomal recessive) 遺傳，不是顯性。大多數溶小體儲積症都是隱性遺傳，這是命題常見陷阱。
B✕ 陷阱
缺乏 hexosaminidase A 的是「Tay-Sachs disease（泰薩二氏症）」。高雪氏症缺乏的是 glucocerebrosidase（葡萄糖腦苷脂酶），導致 glucocerebroside 堆積。
C✓ 正確
正解。Gaucher cell 是堆積大量 glucocerebroside 的巨噬細胞，源自單核吞噬細胞系統 (mononuclear phagocyte system)，呈現特徵性「皺紋紙」(crumpled tissue paper) 樣胞質。
D✕ 陷阱
高雪氏症受損最嚴重的器官是「脾臟」（巨大脾腫大），其次為肝、骨髓，腎臟並非主要受影響器官。腎臟受損常見於 Fabry disease。
常見溶小體儲積症 (Lysosomal Storage Disease) 比較
| 疾病 | 缺乏酵素 | 堆積物 | 主要受損 |
|---|
| Gaucher disease | Glucocerebrosidase | Glucocerebroside | 脾、肝、骨髓 |
| Tay-Sachs | Hexosaminidase A | GM2 ganglioside | 腦（神經元） |
| Niemann-Pick | Sphingomyelinase | Sphingomyelin | 肝、脾、腦 |
| Fabry disease | α-galactosidase A | Ceramide trihexoside | 腎、心、皮膚 |
溶小體儲積症的考點核心在於「缺什麼酶→堆積什麼物質→累積在哪種細胞」的三段邏輯。高雪氏症的關鍵判斷是 glucocerebrosidase 缺乏導致 glucocerebroside 堆積在巨噬細胞,形成特徵性的 Gaucher cell。考選部最愛拿 Tay-Sachs 的 hexosaminidase A 來混淆,因為兩者都是猶太人常見疾病且都屬體染色體隱性遺傳。分辨訣竅:看受侵犯細胞——高雪氏症累積在單核吞噬系統(肝脾腫大、骨侵犯),Tay-Sachs 則堆在神經元(櫻桃紅斑、神經退化)。記憶輔助:Gaucher 跟 Glucocerebrosidase 都是 G 開頭,對應的就是 Gaucher cell。 
