關於高雪氏症(Gaucher disease)的敘述,下列何者正確?
A主要以體染色體顯性型式(autosomal dominant)遺傳
B體內缺乏己醣胺酵素A(hexosaminidase A)
C高雪氏細胞(Gaucher cell)源自單核吞噬細胞正確答案
D受損最嚴重的器官是腎臟
答案與詳解
正解。Gaucher cell 是堆積大量 glucocerebroside 的巨噬細胞,源自單核吞噬細胞系統 (mononuclear phagocyte system),呈現特徵性「皺紋紙」(crumpled tissue paper) 樣胞質。
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