有關胰蛋白酶抑制素(α1-antitrypsin)缺乏之遺傳疾病的敘述,下列何者錯誤?
A為自體隱性遺傳
B病理學上可見包涵體(inclusion body)在肝細胞中
C病變通常只發生在單一器官正確答案
D症狀可在新生兒時期出現
答案與詳解
錯誤敘述(即本題答案)。此病至少侵犯兩大器官:①肺臟(α1-AT 不足→無法抑制嗜中性球彈性蛋白酶→肺泡破壞→全小葉型肺氣腫 panacinar emphysema);②肝臟(蛋白堆積→肝炎、肝硬化、肝癌)。
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