專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)104 年第 67 題單選題
關於G6PD基因變異1388 G→A的敘述,下列何者正確?
A是發生在exon 10的變異
B胺基酸的變化是Arg459Leu
C台灣G6PD缺乏症病患的出現頻率為20%左右正確答案
D在日本很常見
C正確答案
G6PD 1388 G→A 是台灣人最常見的 G6PD 缺乏症變異,約佔 20%,發生在 exon 11,胺基酸變化 Arg463His。
為什麼答案是 C
正解。1388 G→A 是台灣 G6PD 缺乏症最常見的變異型,約佔本土病患 20-25%,與 1376 G→T 並列台灣兩大主流突變型。
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完整詳解
Pro · 無限重點 G6PD 1388 G→A 是台灣人最常見的 G6PD 缺乏症變異,約佔 20%,發生在 exon 11,胺基酸變化 Arg463His。
記憶口訣:『1388 在 11、463 變 His、台灣最常見』,三個數字一組就能秒殺。
逐選項分析
A✕ 陷阱
1388 G→A 變異發生在 G6PD 基因的 exon 11,不是 exon 10。考選部最愛把 exon 10 / 11 互換來考,務必記清楚位置。
B✕ 陷阱
1388 G→A 造成的胺基酸變化是 Arg463His(精胺酸→組胺酸),不是 Arg459Leu。數字(463 vs 459)和胺基酸(His vs Leu)兩處都被偷換。
C✓ 正確
正解。1388 G→A 是台灣 G6PD 缺乏症最常見的變異型,約佔本土病患 20-25%,與 1376 G→T 並列台灣兩大主流突變型。
D✕
1388 G→A 主要分布於華南、台灣等中國南方族群,並非日本常見變異。日本 G6PD 缺乏症本身發生率就極低,不是高盛行區。
台灣 G6PD 缺乏症兩大常見變異
| 變異名稱 | Exon位置 | 胺基酸變化 | 台灣盛行率 |
|---|
| 1388 G→A | Exon 11 | Arg463His | 約 20% |
| 1376 G→T | Exon 12 | Arg459Leu | 約 35-40% |
| 487 G→A (Mediterranean) | Exon 6 | Gly163Ser | 地中海型 |
B 選項把另一個常見變異 1376 G→T 的胺基酸變化 (Arg459Leu) 套到 1388 G→A 身上,這是 G6PD 題型最經典的混淆陷阱。考生若只背一個變異很容易中招,必須兩個變異成對記憶。
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