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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)104 年第 67 題單選題

關於G6PD基因變異1388 G→A的敘述,下列何者正確?

A是發生在exon 10的變異
B胺基酸的變化是Arg459Leu
C台灣G6PD缺乏症病患的出現頻率為20%左右正確答案
D在日本很常見
答案與詳解
C
正確答案
G6PD 1388 G→A 是台灣人最常見的 G6PD 缺乏症變異,約佔 20%,發生在 exon 11,胺基酸變化 Arg463His。

逐選項解析

A是發生在exon 10的變異✕ 易錯陷阱
1388 G→A 變異發生在 G6PD 基因的 exon 11,不是 exon 10。考選部最愛把 exon 10 / 11 互換來考,務必記清楚位置。
B胺基酸的變化是Arg459Leu✕ 易錯陷阱
1388 G→A 造成的胺基酸變化是 Arg463His(精胺酸→組胺酸),不是 Arg459Leu。數字(463 vs 459)和胺基酸(His vs Leu)兩處都被偷換。
C台灣G6PD缺乏症病患的出現頻率為20%左右✓ 正確
D在日本很常見✕ 錯誤

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