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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10780單選題
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下列何種基因的突變與家族性乳癌的發生有最密切的關係?

承上題,下列何種檢驗方法不適合用在篩檢該基因突變的位點?

AdHPLC
BHigh-resolution melting analysis (HRM)
CAmplified created restriction sites(ACRS)正確答案
DMultiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)
答案與詳解
C
正確答案
MLPA 主要偵測大片段缺失/重複,篩檢單一點突變相對不適合;但本題正解 C,ACRS 因需事先知道突變位點才能設計人工限制酶切位,故不適合用於『篩檢』未知突變。

為什麼答案是 C

ACRS(人工創造限制酶切位)需先知道突變位點,再設計含錯配的引子產生人工 RFLP 來偵測『已知』突變,屬於確認型方法,不適合用於『篩檢』未知突變位點。

考點:突變篩檢工具考點:已知突變確認考點:片段缺失偵測
載入中…

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