專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 71 題單選題
下列何種方法最常用來檢測基因多型性？
ASingle-strand conformation polymorphism（SSCP）正確答案
BWestern blot
CNorthern hybridization
DFluorescence in situ hybridization（FISH）
A正確答案
SSCP 利用單股 DNA 在非變性膠中構型差異偵測序列變異，是檢測基因多型性的常用方法。
為什麼答案是 A
SSCP 將 PCR 產物變性成單股後，於非變性聚丙烯醯胺膠電泳，單股 DNA 因序列差異形成不同二級構型，產生不同遷移率，可快速篩檢點突變或單核苷酸多型性（SNP）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 SSCP 利用單股 DNA 在非變性膠中構型差異偵測序列變異，是檢測基因多型性的常用方法。
看到「基因多型性 / SNP / 點突變篩檢」→ 直接想 SSCP；看到蛋白質→Western，RNA→Northern，染色體定位→FISH。
逐選項分析
A✓ 正確
SSCP 將 PCR 產物變性成單股後，於非變性聚丙烯醯胺膠電泳，單股 DNA 因序列差異形成不同二級構型，產生不同遷移率，可快速篩檢點突變或單核苷酸多型性（SNP）。
B✕
Western blot 是利用抗體偵測「蛋白質」表現量與分子量，與 DNA 序列多型性無關，常用於 HIV 確認、蛋白質鑑定。
C✕ 陷阱
Northern hybridization 偵測「RNA」表現量與大小，用於分析基因表現（mRNA），而非檢測 DNA 序列上的多型性差異。
D✕ 陷阱
FISH 利用螢光探針定位特定 DNA 序列在染色體上的位置，主要偵測染色體層級的數目或結構異常（如缺失、易位），不適合偵測單一鹼基的多型性。
分子生物常用 blot/雜交技術對照
| 技術 | 偵測對象 | 主要用途 | 解析層級 |
|---|
| Southern blot | DNA | 基因重組、RFLP | DNA 片段 |
| Northern blot | RNA | 基因表現量 | mRNA |
| Western blot | Protein | 蛋白質鑑定 | 蛋白質 |
| SSCP | 單股 DNA | 點突變/SNP 篩檢 | 鹼基層級 |
| FISH | DNA (in situ) | 染色體定位/異常 | 染色體層級 |
本題易把「基因多型性」誤解為染色體層級而選 FISH，或誤以為要看基因表現而選 Northern。關鍵在「多型性」指的是 DNA 序列上微小變異（如 SNP），需鹼基層級解析度，只有 SSCP 符合。
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