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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 68 題單選題

下列何種α-globin基因變異是屬於α-thalassemia-1基因？

ASEA與FIL正確答案

BFIL與α(3.7)

Cα(3.7)與α(4.2)

Dα(4.2)與SEA

答案與詳解

A

正確答案

α-thal-1 為雙基因缺失型 (--/)，東南亞最常見的 SEA 與 FIL 屬之；α(3.7)、α(4.2) 為單基因缺失屬 α-thal-2。

為什麼答案是 A

SEA (--SEA) 與 FIL (--FIL) 皆為同一條 16 號染色體上兩個 α 基因同時缺失 (--/)，屬 α-thalassemia-1 (α0)，為東南亞與華人族群最常見的型別，與胎兒水腫 (Hb Bart's) 高度相關。

考點：雙基因缺失考點：混合型陷阱考點：單基因缺失

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