專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）106 年第 53 題單選題
關於single nucleotide polymorphism（SNP）之敘述，下列何者正確？
ASNP最常存在於基因密碼區（Coding region）
BSNP不會影響基因的表現量
C人類基因體中約每1000～1500個核苷酸就會出現一個SNP正確答案
D99%的SNP具有臨床意義，常和疾病相關並影響藥物治療的結果
C正確答案
SNP是人類基因體最常見的單核苷酸變異，平均每1000-1500個鹼基出現一個，多數位於非編碼區。
為什麼答案是 C
正確。人類基因體約30億個核苷酸中，平均每1000-1500個鹼基會出現一個SNP，估計總數約有1000萬個以上，是最常見的遺傳變異形式。
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完整詳解
Pro · 無限重點 SNP是人類基因體最常見的單核苷酸變異，平均每1000-1500個鹼基出現一個，多數位於非編碼區。
記住三個數字：SNP頻率約1/1000、多在非編碼區、僅少數有臨床意義，刪去法即得C。
逐選項分析
A✕ 陷阱
錯誤。SNP最常存在於非編碼區（non-coding region），包括內含子（intron）及基因間區域。因為編碼區受演化壓力較大，變異容易被淘汰，故SNP在編碼區出現頻率較低。
B✕
錯誤。SNP若位於啟動子（promoter）、調控區或剪接位點，會影響基因表現量；若位於編碼區則可能改變蛋白質結構與功能。SNP是藥物基因體學的研究核心。
C✓ 正確
正確。人類基因體約30億個核苷酸中，平均每1000-1500個鹼基會出現一個SNP，估計總數約有1000萬個以上，是最常見的遺傳變異形式。
D✕ 陷阱
錯誤。事實相反，僅少數（約1%以下）SNP具有明確臨床意義或與疾病相關，絕大多數SNP為中性變異（neutral variation），不影響表現型或藥物反應。
SNP核心特性整理
| 項目 | 內容 | 重點數字 | 考點頻率 |
|---|
| 定義 | 單一核苷酸位置的變異(>1%族群) | ≥1% | ★★★ |
| 出現頻率 | 平均每1000-1500鹼基有一個 | 1/1000-1500 | ★★★★★ |
| 分布位置 | 非編碼區 > 編碼區 | 多在intron | ★★★★ |
| 臨床相關 | 少數具疾病/藥物意義 | <1% | ★★★ |
| 應用 | GWAS、藥物基因體學、親緣鑑定 | — | ★★★★ |
D選項用「99%」這種誇大比例設陷阱，考生若不熟悉SNP特性容易被「臨床意義」字眼吸引。實際情況恰恰相反：絕大多數SNP是中性變異，僅極少數具明確臨床意義，這是分子檢驗學最愛考的反向陷阱。
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