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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)108 年第 65 題單選題考點:桑格定序考點:野生型 TA6

最常見的UGT1A1基因多型性是啟動子區域的(TA)重複序列數目的變化,下列敘述何者錯誤?

A可以使用桑格定序法檢測
B多數個體在此位置的TA重複序列為六個
CUGT1A1*28變異型之TA重複序列為七個
D利用ISSR-PCR(inter simple sequence repeat-PCR)法對UGT1A1*28變異型檢測的反應產物,可利用洋菜膠電泳判斷其PCR產物大小正確答案
答案與詳解
D
正確答案
UGT1A1*28 為啟動子 TA 重複數變異 (6→7),常用桑格定序或片段分析檢測,非 ISSR-PCR。

逐選項解析

A可以使用桑格定序法檢測桑格定序✕ 錯誤
桑格定序 (Sanger sequencing) 可直接讀出啟動子區 TATA box 的 TA 重複次數,是檢測 UGT1A1*28 的金標準方法之一,敘述正確。
B多數個體在此位置的TA重複序列為六個野生型 TA6✕ 錯誤
野生型 UGT1A1*1 在啟動子 TATA box 區為 (TA)6TAA,即 6 個 TA 重複,為多數族群的基因型,敘述正確。
CUGT1A1*28變異型之TA重複序列為七個✕ 錯誤
D利用ISSR-PCR(inter simple sequence repeat-PCR)法對UGT1A1*28變異型檢測的反應產物,可利用洋菜膠電泳判斷其PCR產物大小✓ 正確

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