專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 65 題單選題

最常見的UGT1A1基因多型性是啟動子區域的（TA）重複序列數目的變化，下列敘述何者錯誤？

A可以使用桑格定序法檢測

B多數個體在此位置的TA重複序列為六個

CUGT1A1*28變異型之TA重複序列為七個

D利用ISSR-PCR（inter simple sequence repeat-PCR）法對UGT1A1*28變異型檢測的反應產物，可利用洋菜膠電泳判斷其PCR產物大小正確答案

答案與詳解

正確答案

UGT1A1*28 為啟動子 TA 重複數變異 (6→7)，常用桑格定序或片段分析檢測，非 ISSR-PCR。

錯誤！ISSR-PCR 是利用簡單重複序列間區段擴增，主要用於基因體多型性指紋、親緣分析，並非設計來檢測單一位點 TA 重複數。臨床檢測 UGT1A1*28 應用桑格定序或片段分析 (fragment analysis)。

考點：桑格定序考點：野生型 TA6考點：*28 為 TA7考點：ISSR-PCR 用途錯置

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