專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)108 年第 57 題單選題
下列何者不在short tandem repeat(STR)分析的醫療用途之內?
A骨髓移植術後追蹤
B雙胞胎起源鑑定
C葡萄胎之基因組成及預後
D分子診斷G6PD缺乏症正確答案
D正確答案
STR 是長度多型性標記,用於身分鑑定;G6PD 缺乏屬點突變疾病,需用定序或 PCR-RFLP 檢測。
為什麼答案是 D
G6PD 缺乏為單一鹼基點突變造成的酵素缺乏症,需以 PCR-RFLP、ARMS 或 Sanger 定序檢測突變位點,與 STR(長度多型性)原理不同。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 STR 是長度多型性標記,用於身分鑑定;G6PD 缺乏屬點突變疾病,需用定序或 PCR-RFLP 檢測。
STR = 身分/嵌合比例分析;單基因點突變疾病(如 G6PD)不在其用途。看到「分子診斷單基因疾病」直接刪。
逐選項分析
A✕
骨髓移植後以 STR 比對捐受者 DNA 比例,是判斷植入成功與嵌合(chimerism)的標準工具,屬 STR 經典臨床用途。
B✕
雙胞胎是同卵或異卵的鑑定,可藉 STR 多基因座比對 DNA 一致性來判斷,屬親緣/身分鑑定範疇。
C✕
葡萄胎需區分完全性(純父源雙套)或部分性(三倍體),STR 比對母胎來源可辨識基因組成並評估惡性轉化風險。
D✓ 正確
G6PD 缺乏為單一鹼基點突變造成的酵素缺乏症,需以 PCR-RFLP、ARMS 或 Sanger 定序檢測突變位點,與 STR(長度多型性)原理不同。
STR 分析臨床用途總覽
| 應用領域 | 原理運用 | 舉例 | 適合 STR? |
|---|
| 親子/身分鑑定 | 多基因座長度多型性 | 雙胞胎、親子比對 | ✅ |
| 骨髓移植監測 | 捐受者 DNA 比例 | Chimerism 分析 | ✅ |
| 葡萄胎分型 | 母胎等位基因比對 | 完全性 vs 部分性 | ✅ |
| 腫瘤 LOH 偵測 | 腫瘤 vs 正常組織 | MSI 分析 | ✅ |
| 單基因點突變病 | 需偵測鹼基變異 | G6PD、地中海貧血點突變 | ❌ |
考生易誤以為「分子檢驗都能用 STR」。實則 STR 只測重複序列長度,無法看點突變;G6PD 缺乏為點突變疾病,需序列分析法,這正是命題者佈下的鑑別陷阱。
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