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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)108 年第 71 題單選題考點:泛癌抑癌基因考點:遺傳性乳癌基因

下列何種基因變異的分子檢驗最適合用於篩檢乳癌病人家族成員是乳癌高危險族群與否?

ATP53基因
BBRCA1基因正確答案
CKRAS基因
DMET基因
答案與詳解
B
正確答案
BRCA1 是遺傳性乳癌/卵巢癌的關鍵抑癌基因,家族成員篩檢首選此基因突變檢測。

逐選項解析

ATP53基因泛癌抑癌基因✕ 易錯陷阱
TP53 突變雖與多種癌症相關(如 Li-Fraumeni 症候群也會增加乳癌風險),但屬於泛癌症抑癌基因,並非乳癌家族篩檢的首選標的。
BBRCA1基因遺傳性乳癌基因✓ 正確
BRCA1(Breast Cancer 1)為乳癌易感基因,遺傳性突變使乳癌終身風險高達 60-80%、卵巢癌 40%。家族中有人確診帶有 BRCA1 突變時,親屬篩檢可早期發現高危險族群。
CKRAS基因✕ 錯誤
DMET基因✕ 錯誤

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