利用分子檢驗方法進行唐氏症產前篩檢，下列敘述何者錯誤？
A第21號染色體中的短重複序列（short tandem repeats），可用於判斷此染色體的數目
B於第21號染色體中選擇一個高異質性的短重複序列位點分析，即可具有高準確性正確答案
C可以用fluorescence in situ hybridization（FISH）檢驗之
D可用毛細管電泳鑑別拷貝數接近的短重複序列
答案與詳解
為什麼答案是 B
錯誤選項。單選一個高異質性STR位點，若該位點剛好呈同型合子（homozygous）即無法判讀，會出現「無資訊」結果。臨床必須選用多個位點（multiplex）才能確保高準確性，僅靠一個位點無法達到。
考點：STR判讀原理考點：單一位點不足考點：FISH檢測考點：毛細管電泳
載入中…
