專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 51 題單選題
CBFB-MYH11融合基因的產生是由於下列何種染色體的變化？
At(8; 21)
Bt(9; 11)
Ct(8; 14)
Dinv(16)正確答案
D正確答案
CBFB-MYH11 融合基因由 inv(16) 倒位造成，對應 AML M4Eo（伴嗜酸性球異常的急性骨髓性白血病），預後良好。
為什麼答案是 D
正解。inv(16)(p13q22) 將位於 16q22 的 CBFB 基因與 16p13 的 MYH11 基因結合，產生 CBFB-MYH11 融合基因，是 AML M4Eo（伴異常嗜酸性球的急性骨髓單核球性白血病）的典型標誌，預後良好。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 CBFB-MYH11 融合基因由 inv(16) 倒位造成，對應 AML M4Eo（伴嗜酸性球異常的急性骨髓性白血病），預後良好。
看到 CBFB-MYH11 直接連結 inv(16) 與 AML M4Eo；記「16 號倒位 = CBFB(16q)+MYH11(16p)」。
逐選項分析
A✕ 陷阱
t(8;21) 產生 RUNX1-RUNX1T1（AML1-ETO）融合基因，對應 AML M2，屬於預後良好類型。容易與 inv(16) 混淆，因兩者都屬「核心結合因子（CBF）相關白血病」且預後佳，但融合基因不同。
B✕
t(9;11) 涉及 MLL（KMT2A）-MLLT3 融合基因，常見於 AML M5（單核球白血病），預後較差，與 CBFB-MYH11 無關。
C✕
t(8;14) 涉及 MYC 與 IGH 重組，是 Burkitt 淋巴瘤的特徵性易位，屬於 B 細胞淋巴瘤而非 AML，與本題融合基因完全無關。
D✓ 正確
正解。inv(16)(p13q22) 將位於 16q22 的 CBFB 基因與 16p13 的 MYH11 基因結合，產生 CBFB-MYH11 融合基因，是 AML M4Eo（伴異常嗜酸性球的急性骨髓單核球性白血病）的典型標誌，預後良好。
常見 AML 染色體變化與融合基因對照
| 染色體變化 | 融合基因 | FAB 分型 | 預後 |
|---|
| inv(16) / t(16;16) | CBFB-MYH11 | M4Eo | 良好 |
| t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | M2 | 良好 |
| t(15;17) | PML-RARA | M3 (APL) | 良好(可標靶) |
| t(9;11) | MLL(KMT2A)-MLLT3 | M5 | 中等/差 |
| t(8;14) | MYC-IGH | Burkitt淋巴瘤 | （非AML） |
inv(16) 與 t(8;21) 同屬「核心結合因子（CBF）白血病」、預後皆佳，極易誤選。但 CBFB-MYH11 唯一對應 inv(16)；t(8;21) 對應 RUNX1-RUNX1T1。記住融合基因與染色體一對一關係即可破解。
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