專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 74 題單選題
EGFR基因變異是肺癌標靶藥物艾瑞莎之治療標的，下列那個exon的deletion是臺灣地區最常見的EGFR基因變異之一？
B正確答案
EGFR 基因 exon 19 缺失 (deletion) 是台灣肺腺癌最常見的活化突變之一，對艾瑞莎(gefitinib)反應佳。
為什麼答案是 B
Exon 19 deletion (如 E746-A750 缺失) 與 exon 21 L858R 並列為兩大 EGFR 敏感性突變，是台灣肺腺癌最常見的活化突變之一，對 TKI 標靶藥反應良好。
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完整詳解
Pro · 無限重點 EGFR 基因 exon 19 缺失 (deletion) 是台灣肺腺癌最常見的活化突變之一，對艾瑞莎(gefitinib)反應佳。
記口訣：「19缺失、21點突變」是兩大EGFR敏感性突變，缺失問exon選19。
逐選項分析
A✕
Exon 18 主要的變異型態是點突變 (如 G719X)，並非常見的缺失型變異，且整體頻率較低，非台灣最常見類型。
B✓ 正確
Exon 19 deletion (如 E746-A750 缺失) 與 exon 21 L858R 並列為兩大 EGFR 敏感性突變，是台灣肺腺癌最常見的活化突變之一，對 TKI 標靶藥反應良好。
C✕ 陷阱
Exon 20 的變異 (如 T790M、insertion) 多與抗藥性相關，T790M 是使用 TKI 後產生抗藥的主因，並非治療敏感性的常見缺失突變。
D✕ 陷阱
Exon 21 最常見變異是 L858R 點突變(point mutation)，雖也是敏感性突變且很常見，但本題問「deletion(缺失)」，故不選此項。
EGFR 常見突變與臨床意義
| Exon | 變異型態 | 代表突變 | 臨床意義 |
|---|
| 18 | 點突變 | G719X | 敏感性(少見) |
| 19 | 缺失 deletion | E746-A750 | 敏感性(最常見) |
| 20 | 點突變/插入 | T790M / insertion | 抗藥性 |
| 21 | 點突變 | L858R | 敏感性(常見) |
題目明確問「deletion(缺失)」，exon 19 是缺失型最常見，但 exon 21 (L858R) 是「點突變」也很常見，易被誘答。看清題幹要的是缺失而非點突變，才能正確選 B。
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