專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 66 題單選題

下列何者是 t(12; 21) 血液疾病的重要產物？

AChromosome 12之TEL基因與chromosome 21之AML1基因融合成TEL-AML1 fusion protein正確答案

BChromosome 21之TEL基因與chromosome 12之AML1基因融合成TEL-AML1 fusion protein

CChromosome 12之TEL基因與chromosome 21之AML1基因融合成AML1-ETO fusion protein

DChromosome 21之TEL基因與chromosome 12之AML1基因融合成AML1-ETO fusion protein

答案與詳解

正確答案

t(12;21) 是兒童 B-ALL 最常見的染色體易位，產生 TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) 融合蛋白，TEL 在 12 號、AML1 在 21 號。

正解。t(12;21)(p13;q22) 使 12 號染色體的 TEL (ETV6) 基因與 21 號染色體的 AML1 (RUNX1) 基因融合，產生 TEL-AML1 融合蛋白，是兒童 B 細胞急性淋巴性白血病 (B-ALL) 最常見的基因變異，預後相對較好。

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