專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 66 題單選題
下列何者是 t(12; 21) 血液疾病的重要產物？
AChromosome 12之TEL基因與chromosome 21之AML1基因融合成TEL-AML1 fusion protein正確答案
BChromosome 21之TEL基因與chromosome 12之AML1基因融合成TEL-AML1 fusion protein
CChromosome 12之TEL基因與chromosome 21之AML1基因融合成AML1-ETO fusion protein
DChromosome 21之TEL基因與chromosome 12之AML1基因融合成AML1-ETO fusion protein
A正確答案
t(12;21) 是兒童 B-ALL 最常見的染色體易位，產生 TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) 融合蛋白，TEL 在 12 號、AML1 在 21 號。
為什麼答案是 A
正解。t(12;21)(p13;q22) 使 12 號染色體的 TEL (ETV6) 基因與 21 號染色體的 AML1 (RUNX1) 基因融合，產生 TEL-AML1 融合蛋白，是兒童 B 細胞急性淋巴性白血病 (B-ALL) 最常見的基因變異，預後相對較好。
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完整詳解
Pro · 無限重點 t(12;21) 是兒童 B-ALL 最常見的染色體易位，產生 TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) 融合蛋白，TEL 在 12 號、AML1 在 21 號。
記口訣：「12 在前、21 在後」→ TEL(12)-AML1(21)。AML1-ETO 是 t(8;21) 不要混淆！
逐選項分析
A✓ 正確
正解。t(12;21)(p13;q22) 使 12 號染色體的 TEL (ETV6) 基因與 21 號染色體的 AML1 (RUNX1) 基因融合，產生 TEL-AML1 融合蛋白，是兒童 B 細胞急性淋巴性白血病 (B-ALL) 最常見的基因變異，預後相對較好。
B✕ 陷阱
染色體位置顛倒。TEL 基因位於 12p13，AML1 基因位於 21q22，不是反過來。命題者最愛把基因和染色體編號對調來測驗考生記憶。
C✕ 陷阱
融合產物錯誤。AML1-ETO 是 t(8;21) 的產物（見於 AML M2 型），不是 t(12;21)。這是最容易混淆的陷阱，因為兩者都涉及 21 號染色體與 AML1 基因。
D✕
雙重錯誤：染色體位置顛倒，且融合產物名稱錯誤。AML1-ETO 屬於 t(8;21)，與 t(12;21) 無關。
常見白血病染色體易位對照
| 易位 | 融合基因 | 疾病 | 臨床意義 |
|---|
| t(12;21) | TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) | 兒童 B-ALL | 最常見，預後佳 |
| t(8;21) | AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T1) | AML M2 | 預後佳 |
| t(9;22) | BCR-ABL (費城染色體) | CML、成人 ALL | 標靶藥 Imatinib |
| t(15;17) | PML-RARα | APL (AML M3) | ATRA 治療 |
| t(8;14) | MYC-IGH | Burkitt 淋巴瘤 | 高度惡性 |
本題雙重陷阱：(1) 染色體編號與基因對應顛倒 (B、D)；(2) 融合蛋白名稱張冠李戴，把 t(8;21) 的 AML1-ETO 套到 t(12;21) 上 (C、D)。記憶關鍵：題目給的染色體編號 12;21 中，前者 12 對應 TEL，後者 21 對應 AML1。
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