專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 63 題單選題
下列那些技術可用來判定胎兒細胞內的染色體數目？①短重複序列標誌（STR markers）②即時定量聚合酶連鎖反應（Real-time PCR）③細胞核型分析
D正確答案
STR、Real-time PCR、核型分析三者皆可判定染色體數目，①②為分子方法，③為傳統方法。
為什麼答案是 D
三者皆可：①STR markers 比較對偶基因劑量比；②Real-time PCR 透過 Ct 值定量染色體拷貝數；③核型分析直接顯微鏡下計數染色體，是最直接的方法。
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完整詳解
Pro · 無限重點 STR、Real-time PCR、核型分析三者皆可判定染色體數目，①②為分子方法，③為傳統方法。
看到「都可以」選項先別怕：分子檢驗實務上，三者都是產前染色體數目異常（如唐氏症）的標準工具。
逐選項分析
A✕
僅①太少。STR markers 確實可透過比對對偶基因 peak 的數量與比例來判定染色體套數（如 21 號三套），但②③同樣可行，不能只選一個。
B✕ 陷阱
漏掉①是常見陷阱。考生若不熟 QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR) 用 STR markers 判定非整倍體的原理，就容易誤排除①。實際上 STR 是產前快速篩檢的主力。
C✕
僅③過於保守。細胞核型分析（karyotyping）雖是判定染色體數目的黃金標準，但①②也都能達成此目的，特別是分子方法速度更快。
D✓ 正確
三者皆可：①STR markers 比較對偶基因劑量比；②Real-time PCR 透過 Ct 值定量染色體拷貝數；③核型分析直接顯微鏡下計數染色體，是最直接的方法。
判定染色體數目的三大技術比較
| 技術 | 原理 | 速度 | 應用 |
|---|
| STR markers (QF-PCR) | 對偶基因 peak 數量/比例 | 快 (1-2天) | 21,18,13,X,Y 非整倍體快篩 |
| Real-time PCR | Ct 值定量拷貝數 | 快 (數小時) | 特定染色體劑量分析 |
| 細胞核型分析 | 顯微鏡直接計數 | 慢 (10-14天) | 全染色體異常黃金標準 |
考生易誤以為只有「核型分析」才能算染色體數目，忽略了分子檢驗（STR、Real-time PCR）也能透過劑量分析判定非整倍體。實務產前診斷常以 QF-PCR 快速報告搭配核型確認，三法並用。
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