專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）104 年第 78 題單選題
抑癌基因的表現常受啟動子在下列何種序列是否有甲基化而影響？
ACpG island正確答案
BGpC island
CApC island
DCpA island
A正確答案
抑癌基因啟動子常含 CpG island，當 CpG 過度甲基化會使基因沉默，導致腫瘤發生。
為什麼答案是 A
CpG island 是富含 CpG 雙核苷酸的 DNA 區域，常位於基因啟動子。正常為低甲基化保持基因活性；若過度甲基化（hypermethylation）則使抑癌基因（如 p16、BRCA1、MLH1）沉默，是癌症常見機轉。
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完整詳解
Pro · 無限重點 抑癌基因啟動子常含 CpG island，當 CpG 過度甲基化會使基因沉默，導致腫瘤發生。
口訣：『C-p-G 島，甲基化抑癌』。記住是 C 在前 G 在後，且只有 CpG 才是哺乳類甲基化熱點。
逐選項分析
A✓ 正確
CpG island 是富含 CpG 雙核苷酸的 DNA 區域，常位於基因啟動子。正常為低甲基化保持基因活性；若過度甲基化（hypermethylation）則使抑癌基因（如 p16、BRCA1、MLH1）沉默，是癌症常見機轉。
B✕ 陷阱
GpC 島並非生物學上的標準名詞。甲基化發生在 CpG 中的胞嘧啶（C），由 DNA methyltransferase 加上甲基。考生若把字母順序顛倒就會中陷阱。
C✕
ApC 並非甲基化的目標序列。哺乳類細胞 DNA 甲基化主要發生在 CpG 雙核苷酸的胞嘧啶第 5 號碳上，與 A（腺嘌呤）無關。
D✕
CpA 不是哺乳類體細胞的主要甲基化位點（雖在胚胎幹細胞偶見 non-CpG methylation，但非抑癌基因調控的主流機制），與抑癌基因表現調控無直接關聯。
CpG island 與抑癌基因甲基化
| 項目 | 正常細胞 | 癌細胞 | 後果 |
|---|
| 啟動子 CpG island | 低甲基化(unmethylated) | 高甲基化(hypermethylated) | 抑癌基因沉默 |
| 全基因體 CpG | 高甲基化 | 低甲基化(hypomethylated) | 基因組不穩定 |
| 常見抑癌基因 | p16、BRCA1、MLH1、RB1 | 啟動子被甲基化 | 癌化進展 |
命題者把 CpG 故意顛倒成 GpC，或換成 ApC、CpA 來測試考生是否真的理解甲基化的化學位點。記住：哺乳類 DNA 甲基化加在「CpG 中 5' 端 C 的第 5 號碳」，順序與字母都不能錯。
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