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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學1118單選題

有關無意義變異(nonsense variant),下列敘述何者正確?

A大片段的 DNA 序列缺失或重複
B核苷酸替換後改變了胺基酸的種類
C核苷酸替換後變成了停止碼(stop codon)正確答案
D核苷酸替換後,胺基酸的種類不變
答案與詳解
C
正確答案
無意義變異(nonsense variant)指核苷酸替換後產生提前終止碼(stop codon),導致蛋白質提早截斷。

為什麼答案是 C

正解。無意義變異指核苷酸替換後密碼子變成終止碼(UAA、UAG、UGA),使轉譯提前停止,產生截短的蛋白質,常造成功能喪失。

考點:結構變異考點:錯義變異考點:無意義變異考點:沉默變異
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黑皮