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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學1117單選題

癌症基因 BCR-ABL1 [ t(9;22)(q34;q11.2)] 是在描述發生那一種突變?

A點突變(point mutation)
B放大突變(amplification)
C插入刪除突變(insertion/deletion mutation)
D轉位突變(translocation)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
BCR-ABL1 是費城染色體,由第9與22號染色體互換片段形成的「轉位(translocation)」突變。

為什麼答案是 D

t(9;22)(q34;q11.2) 的「t」即 translocation,描述第9號(q34,ABL1)與第22號(q11.2,BCR)染色體互相交換片段,形成費城染色體與 BCR-ABL1 融合基因,為慢性骨髓性白血病(CML)標誌。

考點:點突變考點:基因放大考點:插入刪除考點:染色體轉位
載入中…

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黑皮