專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學111 年第 45 題單選題
遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis）的病人，會過度吸收下列何種離子，而在肝臟及其他器官出現沉積？
B正確答案
遺傳性血色素沉著症（hemochromatosis）是鐵過度吸收，沉積於肝、心、胰等器官造成損傷。
為什麼答案是 B
遺傳性血色素沉著症多因 HFE 基因突變，導致腸道過度吸收鐵，鐵蛋白與運鐵蛋白飽和度升高，鐵沉積於肝、心、胰、皮膚等，引起肝硬化、糖尿病、心衰竭。
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完整詳解
Pro · 無限重點 遺傳性血色素沉著症（hemochromatosis）是鐵過度吸收，沉積於肝、心、胰等器官造成損傷。
看到 hemo-（血）+ chromatosis（色素沉積）→ 血鐵過多，選鐵。
逐選項分析
A✕
鋅缺乏會影響味覺、傷口癒合，過量中毒少見。鋅累積與血色素沉著症無關，非本病特徵。
B✓ 正確
遺傳性血色素沉著症多因 HFE 基因突變，導致腸道過度吸收鐵，鐵蛋白與運鐵蛋白飽和度升高，鐵沉積於肝、心、胰、皮膚等，引起肝硬化、糖尿病、心衰竭。
C✕ 陷阱
銅在肝沉積的疾病是威爾森氏症（Wilson disease），與 ATP7B 基因缺陷有關，常與本題混淆。但血色素沉著症沉積的是鐵不是銅。
D✕
硒為抗氧化酵素（如穀胱甘肽過氧化酶）的輔因子，缺乏與克山病有關。硒不會在血色素沉著症中沉積。
最常見陷阱是把鐵沉積（血色素沉著症）與銅沉積（威爾森氏症）搞混。記憶口訣：『鐵—血色素—Hemo』、『銅—Wilson—角膜綠環』，兩者均為肝沉積但金屬不同。 
