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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學114 年第 18 題單選題

有關威爾森病(Wilson disease)的敘述,下列何者最為適當?

A肝臟合成的藍胞漿素(ceruloplasmin)下降正確答案
B患者肝組織中的銅離子減少
C由於銅離子的減少造成神經細胞損傷
D可以在血液抹片中發現凱-費環(Kayser-Fleischer ring)
答案與詳解
A
正確答案
威爾森氏症是銅代謝異常疾病,ATP7B 基因缺陷導致銅無法排至膽汁,肝臟合成的 ceruloplasmin 下降、銅堆積於肝腦眼。

逐選項解析

A肝臟合成的藍胞漿素(ceruloplasmin)下降✓ 正確
B患者肝組織中的銅離子減少✕ 易錯陷阱
錯誤,方向相反。銅無法經膽汁排出,反而大量堆積於肝臟,造成肝細胞壞死、肝硬化。肝組織銅含量 >250 μg/g 乾重是診斷標準之一。
C由於銅離子的減少造成神經細胞損傷✕ 易錯陷阱
錯誤。是銅「過多」溢出肝臟後沉積在基底核(尤其豆狀核),造成神經退化,出現顫抖、肌張力異常、構音障礙等錐體外症狀,非銅減少。
D可以在血液抹片中發現凱-費環(Kayser-Fleischer ring)✕ 易錯陷阱

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