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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學114 年第 18 題單選題

有關威爾森病（Wilson disease）的敘述，下列何者最為適當？

A肝臟合成的藍胞漿素（ceruloplasmin）下降正確答案
B患者肝組織中的銅離子減少
C由於銅離子的減少造成神經細胞損傷
D可以在血液抹片中發現凱－費環（Kayser-Fleischer ring）
答案與詳解
A
正確答案
威爾森氏症是銅代謝異常疾病，ATP7B 基因缺陷導致銅無法排至膽汁，肝臟合成的 ceruloplasmin 下降、銅堆積於肝腦眼。
載入中…

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