有關威爾森病（Wilson disease）的敘述，下列何者最為適當？
A肝臟合成的藍胞漿素（ceruloplasmin）下降正確答案
B患者肝組織中的銅離子減少
C由於銅離子的減少造成神經細胞損傷
D可以在血液抹片中發現凱－費環（Kayser-Fleischer ring）
答案與詳解
為什麼答案是 A
正確。ATP7B 基因突變使銅無法結合到 apoceruloplasmin 形成成熟 ceruloplasmin，未結合的 apo 型態在血中易被降解，故血清 ceruloplasmin 下降（<20 mg/dL）是診斷重要指標。
考點：藍胞漿素下降考點：肝銅堆積考點：銅過多傷神經考點：K-F ring 在角膜
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