專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學114 年第 39 題單選題
有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最不適當？
A主要為cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）基因有缺陷
B是一種體染色體顯性遺傳疾病正確答案
C可檢測糞便中pancreatic elastase-1含量
D可檢測汗水中的氯離子含量
B正確答案
囊腫性纖維化是體染色體**隱性**遺傳，非顯性，B 錯誤即為答案。
為什麼答案是 B
此為題目要選的「最不適當」敘述。CF 是**體染色體隱性遺傳**，需兩個對偶基因皆突變才會發病，而非顯性遺傳。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 囊腫性纖維化是體染色體**隱性**遺傳，非顯性，B 錯誤即為答案。
看到遺傳病考「顯性 vs 隱性」直接鎖定：CF 是隱性 (recessive)，父母皆帶因才發病。
逐選項分析
A✕
正確敘述。CF 主因為第 7 號染色體上的 CFTR 基因突變 (最常見為 ΔF508)，導致氯離子通道功能異常。
B✓ 正確
此為題目要選的「最不適當」敘述。CF 是**體染色體隱性遺傳**，需兩個對偶基因皆突變才會發病，而非顯性遺傳。
C✕
正確敘述。CF 常併發胰臟外分泌功能不全，糞便中 pancreatic elastase-1 含量會降低，為臨床輔助檢測指標。
D✕
正確敘述。汗液氯離子測試 (sweat chloride test) 是 CF 的黃金診斷標準，患者因 CFTR 缺陷，汗液氯離子 > 60 mmol/L。
囊腫性纖維化 (CF) 核心重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | CFTR (第 7 號染色體) |
| 遺傳模式 | 體染色體隱性 (AR) |
| 最常見突變 | ΔF508 |
| 黃金診斷 | 汗液氯離子 > 60 mmol/L |
| 輔助檢測 | 糞便 pancreatic elastase-1 降低 |
| 主要症狀 | 肺部反覆感染、胰臟功能不全、不孕 |
考選部最愛偷換「顯性/隱性」這個字！CF、鐮刀型貧血、PKU、海洋性貧血都是隱性；Huntington、Marfan 才是顯性。看到遺傳病題目務必先確認遺傳模式。 
