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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11439單選題

有關囊腫性纖維化(cystic fibrosis)的敘述,下列何者最不適當?

A主要為cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR)基因有缺陷
B是一種體染色體顯性遺傳疾病正確答案
C可檢測糞便中pancreatic elastase-1含量
D可檢測汗水中的氯離子含量
答案與詳解
B
正確答案
囊腫性纖維化是體染色體**隱性**遺傳,非顯性,B 錯誤即為答案。

為什麼答案是 B

此為題目要選的「最不適當」敘述。CF 是**體染色體隱性遺傳**,需兩個對偶基因皆突變才會發病,而非顯性遺傳。

考點:CFTR 基因考點:隱性遺傳考點:胰臟功能檢測考點:汗液氯離子測試
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