專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學113 年第 10 題單選題
有關顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）的敘述，下列何者錯誤？
A常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease）
B常見症狀是高血壓及血尿（hematuria）
C常於青春期前發生末期腎臟病正確答案
D多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關
C正確答案
ADPKD 是最常見的單基因遺傳腎病，多由 PKD1/PKD2 基因突變所致，末期腎病通常於中老年（50-60歲）發生，非青春期前。
為什麼答案是 C
錯誤敘述。ADPKD 屬成人型，疾病進展緩慢，末期腎病多發生於 50-60 歲左右，而非青春期前。青春期前即發病者多為體染色體隱性型（ARPKD）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ADPKD 是最常見的單基因遺傳腎病，多由 PKD1/PKD2 基因突變所致，末期腎病通常於中老年（50-60歲）發生，非青春期前。
ADPKD 的『成人型』就是線索，發病晚、進展慢，青春期前發生末期腎病明顯錯誤。
逐選項分析
A✕
ADPKD 確實是最常見的單基因遺傳性腎臟病，盛行率約每400-1000人有一人，臨床重要性高，此敘述正確。
B✕
高血壓是 ADPKD 最常見的早期表現，囊腫破裂或感染可導致血尿，兩者皆為典型症狀，此敘述正確。
C✓ 正確
錯誤敘述。ADPKD 屬成人型，疾病進展緩慢，末期腎病多發生於 50-60 歲左右，而非青春期前。青春期前即發病者多為體染色體隱性型（ARPKD）。
D✕
ADPKD 約85%與 PKD1（polycystin-1）突變有關，約15%與 PKD2（polycystin-2）有關，此敘述正確。
本題陷阱在發病年齡。ADPKD 雖為遺傳病，但屬『成人型』，末期腎病多在中老年才出現。考生易將其與隱性型（ARPKD）的嬰幼兒早發混淆，誤以為遺傳病一定早發。 
