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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學113 年第 10 題單選題

有關顯性遺傳之多囊性腎病變(autosomal dominant polycystic kidney disease)的敘述,下列何者錯誤?

A常見的單基因遺傳性腎臟病(monogenic kidney disease)
B常見症狀是高血壓及血尿(hematuria)
C常於青春期前發生末期腎臟病正確答案
D多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關
答案與詳解
C
正確答案
ADPKD 是最常見的單基因遺傳腎病,多由 PKD1/PKD2 基因突變所致,末期腎病通常於中老年(50-60歲)發生,非青春期前。

逐選項解析

A常見的單基因遺傳性腎臟病(monogenic kidney disease)✕ 錯誤
ADPKD 確實是最常見的單基因遺傳性腎臟病,盛行率約每400-1000人有一人,臨床重要性高,此敘述正確。
B常見症狀是高血壓及血尿(hematuria)✕ 錯誤
高血壓是 ADPKD 最常見的早期表現,囊腫破裂或感染可導致血尿,兩者皆為典型症狀,此敘述正確。
C常於青春期前發生末期腎臟病✓ 正確
D多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關✕ 錯誤

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