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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學113 年第 10 題單選題

有關顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）的敘述，下列何者錯誤？

A常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease）
B常見症狀是高血壓及血尿（hematuria）
C常於青春期前發生末期腎臟病正確答案
D多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關
答案與詳解
C
正確答案
ADPKD 是最常見的單基因遺傳腎病，多由 PKD1/PKD2 基因突變所致，末期腎病通常於中老年（50-60歲）發生，非青春期前。

為什麼答案是 C

錯誤敘述。ADPKD 屬成人型，疾病進展緩慢，末期腎病多發生於 50-60 歲左右，而非青春期前。青春期前即發病者多為體染色體隱性型（ARPKD）。

考點：最常見單基因腎病考點：典型症狀考點：成人型晚發病考點：PKD1/PKD2基因
載入中…

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