專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學113 年第 42 題單選題
威爾森氏症(Wilson disease)是因為下列那一種蛋白的基因缺陷,間接導致血清藍胞漿素(ceruloplasmin)下降?
AATP7A
BATP7B正確答案
CATP10A
DATP10B
B正確答案
威爾森氏症 (Wilson disease) 是因 ATP7B 基因突變,導致肝臟無法將銅結合至藍胞漿素及排入膽汁,造成銅堆積與血清藍胞漿素下降。
為什麼答案是 B
ATP7B 蛋白負責將肝細胞內的銅運送至高基氏體與藍胞漿素結合,並將多餘銅排入膽汁。其缺陷會導致未結合銅的藍胞漿素易被降解(血清濃度下降),且銅堆積於肝、腦等器官。
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完整詳解
Pro · 無限重點 威爾森氏症 (Wilson disease) 是因 ATP7B 基因突變,導致肝臟無法將銅結合至藍胞漿素及排入膽汁,造成銅堆積與血清藍胞漿素下降。
記憶口訣:「Wilson 喜歡 B (ATP7B),Menkes 喜歡 A (ATP7A)」。看到威爾森氏症秒選 ATP7B。
逐選項分析
A✕ 陷阱
ATP7A 基因突變會導致孟克斯氏症候群 (Menkes disease),造成腸道無法將吸收的銅釋放到血液中,屬於嚴重的「缺銅」疾病,特徵為捲髮與神經退化。
B✓ 正確
ATP7B 蛋白負責將肝細胞內的銅運送至高基氏體與藍胞漿素結合,並將多餘銅排入膽汁。其缺陷會導致未結合銅的藍胞漿素易被降解(血清濃度下降),且銅堆積於肝、腦等器官。
C✕
ATP10A 屬於 P4-ATPase 家族,主要參與細胞膜磷脂質的翻轉與傳輸(flippase),與銅離子的代謝與運輸無關。
D✕
ATP10B 亦為 P4-ATPase 家族成員,參與溶酶體的脂質傳輸,其基因變異可能與帕金森氏症風險有關,與銅代謝無關。
銅代謝異常疾病比較
| 疾病名稱 | 突變基因 | 蛋白主要功能 | 病理機制與特徵 |
|---|
| 威爾森氏症 (Wilson disease) | ATP7B | 肝臟:將銅排入膽汁、結合藍胞漿素 | 銅堆積 (肝硬化、神經症狀、角膜 K-F ring) |
| 孟克斯氏症 (Menkes disease) | ATP7A | 腸道:吸收銅並運送至周邊血液 | 嚴重缺銅 (毛髮捲曲、生長遲緩、神經退化) |
國考最愛把 ATP7A 和 ATP7B 放在一起考。記住字首聯想:「A = Absorption (腸道吸收) = Menkes 缺銅」;「B = Bile (膽汁排泄) = Wilson 銅堆積」。