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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11342單選題

威爾森氏症(Wilson disease)是因為下列那一種蛋白的基因缺陷,間接導致血清藍胞漿素(ceruloplasmin)下降?

AATP7A
BATP7B正確答案
CATP10A
DATP10B
答案與詳解
B
正確答案
威爾森氏症 (Wilson disease) 是因 ATP7B 基因突變,導致肝臟無法將銅結合至藍胞漿素及排入膽汁,造成銅堆積與血清藍胞漿素下降。

為什麼答案是 B

ATP7B 蛋白負責將肝細胞內的銅運送至高基氏體與藍胞漿素結合,並將多餘銅排入膽汁。其缺陷會導致未結合銅的藍胞漿素易被降解(血清濃度下降),且銅堆積於肝、腦等器官。

考點:Menkes disease考點:Wilson disease考點:脂質傳輸
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