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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學1119單選題

關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述,下列何者錯誤?

A先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HGPRT)而導致
B無法藉由核酸代謝之補救途徑(salvage pathway)合成 IMP
C體染色體隱性遺傳疾病正確答案
D嚴重者血中會累積過多的尿酸
答案與詳解
C
正確答案
Lesch-Nyhan 是 X 染色體隱性遺傳病,因缺 HGPRT 致普林補救途徑失能、尿酸堆積,並非體染色體隱性。

為什麼答案是 C

錯誤(即答案)。HGPRT 基因位於 X 染色體,本病為「X 染色體隱性遺傳」,主要好發於男性,並非體染色體隱性遺傳,故此敘述為錯誤。

考點:病因 HGPRT考點:補救途徑失能考點:X-linked recessive考點:高尿酸血症
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黑皮