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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學111 年第 71 題單選題考點：神經纖維瘤考點：BRCA乳癌基因

下列何種基因檢測可用於乳癌的風險性評估？

ANF1
BBRCA1正確答案
CWT1
DDCC
答案與詳解
B
正確答案
BRCA1/BRCA2 是最知名的乳癌與卵巢癌遺傳易感基因，突變者罹病風險大增。

逐選項解析

ANF1神經纖維瘤✕ 錯誤
NF1 突變導致第一型神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type 1），特徵為咖啡牛奶斑與神經纖維瘤，與乳癌風險評估無直接關聯。
BBRCA1BRCA乳癌基因✓ 正確
BRCA1（與 BRCA2）為腫瘤抑制基因，參與 DNA 雙股斷裂修復。胚系突變者罹患乳癌、卵巢癌風險顯著上升，臨床用於遺傳性乳癌風險篩檢。
CWT1✕ 錯誤
DDCC✕ 錯誤
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