專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學111 年第 32 題單選題
醣類代謝疾病 von Gierke disease（type 1 glycogen storage disease），主要是因那一個酵素基因缺陷引起的？
Aglucose-6-phosphatase正確答案
Bglycogen phosphorylase
Cglycogen synthetase
Dβ-D-glucosidase
A正確答案
von Gierke disease（第一型肝醣儲積症）的致病原因是 Glucose-6-phosphatase 缺乏，導致肝臟無法將葡萄糖-6-磷酸轉化為葡萄糖釋放入血，引發嚴重空腹低血糖與肝腫大。
為什麼答案是 A
正確。Glucose-6-phosphatase 存在於肝臟與腎臟，負責肝醣分解與糖質新生釋放葡萄糖的最後一步。其基因缺陷會導致第一型肝醣儲積症 (von Gierke disease)。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 von Gierke disease（第一型肝醣儲積症）的致病原因是 Glucose-6-phosphatase 缺乏，導致肝臟無法將葡萄糖-6-磷酸轉化為葡萄糖釋放入血，引發嚴重空腹低血糖與肝腫大。
生化必考題：看到 Type 1 (von Gierke) 直接找 G6Pase (Glucose-6-phosphatase)；看到 Type 2 (Pompe) 找 α-glucosidase。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。Glucose-6-phosphatase 存在於肝臟與腎臟，負責肝醣分解與糖質新生釋放葡萄糖的最後一步。其基因缺陷會導致第一型肝醣儲積症 (von Gierke disease)。
B✕ 陷阱
錯誤。Glycogen phosphorylase（肝醣磷酸化酶）缺乏會導致第五型（McArdle disease，肌肉型缺陷）或第六型（Hers disease，肝臟型缺陷）肝醣儲積症。
C✕
錯誤。Glycogen synthetase（肝醣合成酶）缺乏會導致第零型 (Type 0) 肝醣儲積症，其特徵反而是肝臟中肝醣儲存量極少，容易發生清晨低血糖。
D✕ 陷阱
錯誤。β-D-glucosidase (glucocerebrosidase) 缺乏是高雪氏症 (Gaucher disease) 的成因，屬於脂質儲積症。若是 α-1,4-glucosidase 缺乏則是第二型肝醣儲積症 (Pompe disease)。
國考必背：常見肝醣儲積症 (GSD) 總整理
| 型別 | 疾病名稱 (口訣) | 缺陷酵素 | 典型臨床表現 |
|---|
| Type I | von Gierke disease | Glucose-6-phosphatase | 嚴重空腹低血糖、肝腫大、乳酸血症、高尿酸 |
| Type II | Pompe disease | Lysosomal acid α-1,4-glucosidase | 心臟衰竭、巨舌、肌肉無力 (Pompe = Pump 心臟) |
| Type III | Cori disease | Debranching enzyme | 輕微低血糖、肝腫大、結構異常的肝醣累積 |
| Type V | McArdle disease | Muscle glycogen phosphorylase | 運動耐受不良、肌肉痙攣、肌紅素尿 (McArdle = Muscle) |
選項 D 的 β-D-glucosidase 很容易與 Pompe disease (Type II) 的 α-glucosidase 搞混。記住：β-glucosidase 關乎脂質代謝 (Gaucher disease)，α-glucosidase 才關乎肝醣代謝 (Pompe disease)。 
