醣類代謝疾病 von Gierke disease（type 1 glycogen storage disease），主要是因那一個酵素基因缺陷引起的？

正確。Glucose-6-phosphatase 存在於肝臟與腎臟，負責肝醣分解與糖質新生釋放葡萄糖的最後一步。其基因缺陷會導致第一型肝醣儲積症 (von Gierke disease)。