有關新生兒腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)的檢測,下列何者正確?
A病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺
B主要是檢測 alpha glucosidase(GAA)的活性
C是X染色體性聯隱性遺傳疾病正確答案
D血液中主要是 epinephrine 的濃度受到影響
答案與詳解
正確。X-ALD 由 X 染色體上的 ABCD1 基因突變引起,為 X 染色體性聯隱性遺傳,主要影響男性,導致腎上腺皮質與中樞神經白質損傷。
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