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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11113單選題

有關新生兒腎上腺腦白質失養症(adrenoleukodystrophy, ALD)的檢測,下列何者正確?

A病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺
B主要是檢測 alpha glucosidase(GAA)的活性
C是X染色體性聯隱性遺傳疾病正確答案
D血液中主要是 epinephrine 的濃度受到影響
答案與詳解
C
正確答案
X-ALD 是 X 染色體性聯隱性遺傳病,因 ABCD1 基因缺陷導致極長鏈脂肪酸(VLCFA)無法在過氧化體代謝而堆積。

為什麼答案是 C

正確。X-ALD 由 X 染色體上的 ABCD1 基因突變引起,為 X 染色體性聯隱性遺傳,主要影響男性,導致腎上腺皮質與中樞神經白質損傷。

考點:VLCFA非肝醣考點:GAA屬龐貝氏症考點:X性聯隱性考點:皮質非髓質
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黑皮