下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？
A苯酮尿症（phenylketonuria）
B高胱胺酸尿症（homocystinuria）
C楓糖尿症（maple syrup urine disease）
D中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A苯酮尿症（phenylketonuria）胺基酸代謝✕ 錯誤
苯酮尿症（PKU）是苯丙胺酸羥化酶（PAH）缺乏，無法將苯丙胺酸轉為酪胺酸，屬於「胺基酸代謝」異常，與脂肪酸無關。是新生兒篩檢經典疾病。
B高胱胺酸尿症（homocystinuria）胺基酸代謝✕ 錯誤
高胱胺酸尿症是胱硫醚合成酶（cystathionine β-synthase）缺乏，造成同半胱胺酸堆積，屬含硫「胺基酸代謝」異常，與脂肪酸代謝無關。
C楓糖尿症（maple syrup urine disease）✕ 錯誤
D中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）✓ 正確
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