下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？
A苯酮尿症（phenylketonuria）
B高胱胺酸尿症（homocystinuria）
C楓糖尿症（maple syrup urine disease）
D中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
MCAD 缺乏症為中鏈醯基輔酶A去氫酶缺損，無法進行中鏈脂肪酸的 β-氧化第一步反應，導致禁食時無法產能、發生低血糖，正是「脂肪酸代謝」異常，故為正解。
考點：胺基酸代謝考點：支鏈胺基酸考點：脂肪酸β-氧化
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