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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11034單選題

下列新生兒篩檢項目,那些屬於胺基酸代謝異常?①Cystic fibrosis ②Maple syrup urine disease ③Homocystinuria ④Phenylketonuria

A①②③
B①②④
C①③④
D②③④正確答案
答案與詳解
D
正確答案
胺基酸代謝異常:楓糖尿症②、同型胱胺酸尿症③、苯酮尿症④,囊腫纖維化①是氯離子通道缺陷不算。

為什麼答案是 D

②楓糖尿症(支鏈胺基酸代謝)、③同型胱胺酸尿症(甲硫胺酸代謝)、④苯酮尿症(苯丙胺酸代謝)皆為胺基酸代謝異常,正確。

考點:誤含CF考點:三大胺基酸病
載入中…

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