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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11529單選題

有關家族性高乳糜微粒血症(familial hyperchylomicronemia)之敘述,下列何者最不適當?

A可觀察到脂蛋白酵素(lipoprotein lipase)功能低下
B為體染色體隱性遺傳病
C反覆發作的急性胰臟炎伴隨腹痛
D可觀察到高量的LDL cholesterol正確答案
答案與詳解
D
正確答案
家族性高乳糜微粒血症因 LPL 功能缺失,乳糜微粒(TG)堆積,LDL-C 不會升高。

為什麼答案是 D

本病堆積的是乳糜微粒(富含 TG),LDL-C 通常正常甚至偏低。LDL-C 升高是家族性高膽固醇血症(FH, Type IIa)的特徵,兩者不可混淆,故 D 最不適當。

考點:LPL 缺損考點:AR 遺傳考點:急性胰臟炎考點:LDL 不升高
載入中…

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