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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學115 年第 29 題單選題

有關家族性高乳糜微粒血症(familial hyperchylomicronemia)之敘述,下列何者最不適當?

A可觀察到脂蛋白酵素(lipoprotein lipase)功能低下
B為體染色體隱性遺傳病
C反覆發作的急性胰臟炎伴隨腹痛
D可觀察到高量的LDL cholesterol正確答案
答案與詳解
D
正確答案
家族性高乳糜微粒血症因 LPL 功能缺失,乳糜微粒(TG)堆積,LDL-C 不會升高。

逐選項解析

A可觀察到脂蛋白酵素(lipoprotein lipase)功能低下✕ 錯誤
LPL 負責水解乳糜微粒與 VLDL 中的三酸甘油酯,其功能低下正是本病核心機轉,也可能因 ApoC-II 缺損導致 LPL 無法活化。
B為體染色體隱性遺傳病✕ 錯誤
屬 Type I 高脂蛋白血症,為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),發病率低但症狀常自幼年即出現。
C反覆發作的急性胰臟炎伴隨腹痛✕ 錯誤
D可觀察到高量的LDL cholesterol✓ 正確

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