將苯丙胺酸（phenylalanine）轉換成酪胺酸（tyrosine）的苯丙胺酸水解酶（phenylalanine hydroxylase）如果缺乏時，會產生下列那一種疾病？
A苯丙酮尿症（phenylketonuria）正確答案
B酪胺酸尿症（tyrosinuria）
C黑尿症（alkaptonuria）
D楓糖尿症（maple syrup urine disease）
答案與詳解
為什麼答案是 A
PAH 缺乏使苯丙胺酸無法轉為酪胺酸，堆積後經轉胺作用形成苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮尿症。新生兒篩檢重點疾病，未治療會造成智能障礙。
考點：PKU 經典題考點：酪胺酸代謝下游考點：alkaptonuria考點：支鏈胺基酸代謝
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