專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學115 年第 20 題單選題
將苯丙胺酸（phenylalanine）轉換成酪胺酸（tyrosine）的苯丙胺酸水解酶（phenylalanine hydroxylase）如果缺乏時，會產生下列那一種疾病？
A苯丙酮尿症（phenylketonuria）正確答案
B酪胺酸尿症（tyrosinuria）
C黑尿症（alkaptonuria）
D楓糖尿症（maple syrup urine disease）
A正確答案
苯丙胺酸水解酶(PAH)缺乏導致苯丙胺酸堆積、轉為苯丙酮酸由尿排出，即苯丙酮尿症(PKU)。
為什麼答案是 A
PAH 缺乏使苯丙胺酸無法轉為酪胺酸，堆積後經轉胺作用形成苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮尿症。新生兒篩檢重點疾病，未治療會造成智能障礙。
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完整詳解
Pro · 無限重點 苯丙胺酸水解酶(PAH)缺乏導致苯丙胺酸堆積、轉為苯丙酮酸由尿排出，即苯丙酮尿症(PKU)。
看到「phenylalanine hydroxylase 缺乏」→ 直接選 PKU，經典一對一對應。
逐選項分析
A✓ 正確
PAH 缺乏使苯丙胺酸無法轉為酪胺酸，堆積後經轉胺作用形成苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮尿症。新生兒篩檢重點疾病，未治療會造成智能障礙。
B✕
酪胺酸尿症是酪胺酸代謝下游酵素（如 fumarylacetoacetate hydrolase）缺乏所致，而非 PAH 缺乏。PAH 缺乏時酪胺酸其實是「不足」而非堆積。
C✕ 陷阱
黑尿症是 homogentisate oxidase 缺乏所致，位於酪胺酸代謝更下游，尿液接觸空氣變黑。與 PAH 無關，是常見混淆選項。
D✕
楓糖尿症是支鏈 α-酮酸去氫酶(BCKD)缺乏，影響白胺酸、異白胺酸、纈胺酸等支鏈胺基酸代謝，尿液呈楓糖味，與苯丙胺酸代謝無關。
芳香族胺基酸代謝缺陷對照
| 疾病 | 缺乏酵素 | 堆積物質 | 特徵 |
|---|
| 苯丙酮尿症 PKU | Phenylalanine hydroxylase | 苯丙胺酸、苯丙酮酸 | 智能障礙、鼠尿味 |
| 酪胺酸血/尿症 | Fumarylacetoacetate hydrolase 等 | 酪胺酸及代謝物 | 肝腎損傷 |
| 黑尿症 | Homogentisate oxidase | Homogentisic acid | 尿液變黑、關節炎 |
| 白化症 | Tyrosinase | -（黑色素不足） | 皮膚毛髮無色素 |
| 楓糖尿症 MSUD | 支鏈 α-酮酸去氫酶 | 支鏈胺基酸酮酸 | 楓糖味、神經病變 |
酪胺酸代謝路徑上有多個酵素缺陷疾病（酪胺酸血症、黑尿症、白化症），考生易誤選 B 或 C。記住：PAH 是「入口關卡」，缺乏時堆積的是苯丙胺酸，對應 PKU。 
