專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學115 年第 70 題單選題
卡門症候群（Kallmann syndrome）的病患屬於下列何種內分泌異常？
A原發性（primary）性腺功能低下（hypogonadism）
B腦下垂體性（pituitary）性腺功能低下（hypogonadism）
C下視丘性（hypothalamic）性腺功能低下（hypogonadism）正確答案
D雄性素不敏感（androgen insensitivity）
C正確答案
Kallmann 症候群為 GnRH 神經元遷移缺陷，導致下視丘性（第三級）性腺功能低下，常合併嗅覺喪失。
為什麼答案是 C
Kallmann 症候群因 KAL1/ANOS1 等基因突變，造成胚胎期 GnRH 神經元與嗅神經無法由嗅板遷移至下視丘，導致 GnRH 分泌缺失，屬第三級（下視丘性）性腺功能低下，合併嗅覺喪失（anosmia）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Kallmann 症候群為 GnRH 神經元遷移缺陷，導致下視丘性（第三級）性腺功能低下，常合併嗅覺喪失。
看到「低促性腺素性性腺低下 + 嗅覺異常」→ 直接鎖定下視丘 GnRH 缺陷。
逐選項分析
A✕
原發性性腺功能低下指睪丸/卵巢本身病變（如 Klinefelter），此時 LH/FSH 上升。Kallmann 的性腺本身正常，是上游刺激不足，故非原發性。
B✕ 陷阱
腦下垂體性（次級）低下是垂體無法分泌 LH/FSH。Kallmann 的垂體本身正常，只要給予外源性 GnRH 仍可分泌 LH/FSH，故問題不在垂體。
C✓ 正確
Kallmann 症候群因 KAL1/ANOS1 等基因突變，造成胚胎期 GnRH 神經元與嗅神經無法由嗅板遷移至下視丘，導致 GnRH 分泌缺失，屬第三級（下視丘性）性腺功能低下，合併嗅覺喪失（anosmia）。
D✕
雄性素不敏感症（AIS）為 X 染色體 AR 受體基因突變，睪固酮正常甚至偏高但作用不彰，表現型為女性外觀，與 Kallmann 機轉完全不同。
性腺功能低下分級比較
| 層級 | 病灶 | GnRH | LH/FSH | 代表疾病 |
|---|
| 原發性（Primary） | 性腺本身 | ↑ | ↑ | Klinefelter、Turner |
| 次級（Secondary） | 腦下垂體 | ↑ | ↓ | 垂體腫瘤、Sheehan |
| 第三級（Tertiary） | 下視丘 | ↓ | ↓ | Kallmann 症候群 |
最易誤選 B（腦下垂體性）。關鍵在於 Kallmann 的垂體功能完好，只要外給 GnRH 就能分泌 LH/FSH，顯示缺陷在更上游的下視丘。「嗅覺喪失」是辨認下視丘 GnRH 神經元遷移異常的經典線索。 
