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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學115 年第 9 題單選題

產前檢查時,血液中的甲型胎兒蛋白( -fetoprotein)濃度過高,胎兒最可能發生何種疾病?

A脊柱裂(spina bifida)正確答案
B矮小症(Laron dwarfism)
C唐氏症(Down syndrome)
D小頭症(microcephaly)
答案與詳解
A
正確答案
母血 AFP 異常升高,最常見於胎兒神經管缺損(如脊柱裂、無腦症),因開放性缺損使 AFP 漏入羊水與母血。

逐選項解析

A脊柱裂(spina bifida)✓ 正確
B矮小症(Laron dwarfism)✕ 錯誤
Laron 矮小症為生長激素受體缺陷(GH 正常但 IGF-1 低下),與 AFP 無關,產前也非以 AFP 篩檢。
C唐氏症(Down syndrome)✕ 易錯陷阱
唐氏症(21 三體)母血 AFP 反而會「降低」,常與 hCG↑、uE3↓、Inhibin A↑ 合併為四指標篩檢。方向相反,為最常見陷阱選項。
D小頭症(microcephaly)✕ 錯誤

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