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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學1159單選題

產前檢查時,血液中的甲型胎兒蛋白(α1-fetoprotein)濃度過高,胎兒最可能發生何種疾病?

A脊柱裂(spina bifida)正確答案
B矮小症(Laron dwarfism)
C唐氏症(Down syndrome)
D小頭症(microcephaly)
答案與詳解
A
正確答案
母血 AFP 異常升高,最常見於胎兒神經管缺損(如脊柱裂、無腦症),因開放性缺損使 AFP 漏入羊水與母血。

為什麼答案是 A

脊柱裂屬開放性神經管缺損,胎兒神經組織外露,使大量 AFP 由缺損處滲入羊水並進入母血,造成母血 AFP 明顯升高,為產前篩檢的典型指標。

考點:神經管缺損考點:GH受體缺陷考點:唐氏症篩檢考點:腦發育異常
載入中…

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