若缺乏催化產生結合型膽紅素的酵素，會導致下列何種疾病？
A吉爾伯氏症候群（Gilbert syndrome）正確答案
B杜賓—約翰遜症候群（Dubin-Johnson syndrome）
C威爾森病（Wilson disease）
D溶血性尿毒症綜合症（hemolytic uremic syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 A
Gilbert syndrome 是 UGT1A1 基因缺陷，導致葡萄糖醛酸轉移酶活性降低（約剩 30%），無法有效將非結合型膽紅素轉為結合型，造成間接型高膽紅素血症，通常良性。
考點：UGT1A1 缺陷考點：MRP2 排泄缺陷考點：銅代謝異常考點：微血管溶血
載入中…
