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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學11578單選題

下圖是某段染色體區域的array comparative genomic hybridization(aCGH)檢測結果,下列敘述何者最適當?

題目附圖
AA 區域可能存在許多點突變(point mutation)
BB 區域為背景值訊號,如果變動不大,分析時可忽略
CC 區域可能存在染色體拷貝數的變異(copy number variants, CNVs)正確答案
D此方法常用來檢測單一核苷酸變異(single nucleotide variants, SNVs)
答案與詳解
C
正確答案
aCGH 偵測染色體拷貝數變異 (CNVs),C 區 Log2 ratio 約 +2 顯示明顯擴增,屬 CNV。
載入中…

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