專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學107 年第 34 題單選題
新生兒之先天性代謝疾病中,下列那種胺基酸的濃度可在苯酮尿症病人的血液中上升?
Aleucine
Btyrosine
Cmethionine
Dphenylalanine正確答案
D正確答案
苯酮尿症 (PKU) 是因缺乏苯丙胺酸羥化酶 (PAH),導致苯丙胺酸 (phenylalanine) 無法代謝成酪胺酸 (tyrosine),進而在血液中大量堆積。
逐選項解析
Aleucine✕ 錯誤
Leucine (白胺酸) 屬於支鏈胺基酸。支鏈胺基酸 (Leucine, Isoleucine, Valine) 代謝異常會導致楓糖尿症 (Maple syrup urine disease, MSUD),而非苯酮尿症。
Btyrosine✕ 易錯陷阱
Tyrosine (酪胺酸) 是苯丙胺酸代謝後的「產物」。在 PKU 患者體內,因為轉換酵素缺乏,Tyrosine 反而會減少,甚至成為患者的「必需胺基酸」,濃度不會上升。
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