專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學106 年第 13 題單選題
苯酮尿症是由於體內苯丙胺酸羥化成下列何種胺基酸的代謝發生障礙，所引起的先天代謝異常疾病？
Avaline
Btyrosine正確答案
Ctryptophan
Dleucine
B正確答案
苯酮尿症 (PKU) 是苯丙胺酸羥化酶 (PAH) 缺乏，導致 Phe 無法轉成 Tyr。
為什麼答案是 B
苯丙胺酸 (Phe) 經苯丙胺酸羥化酶 (PAH) 加上一個 OH 基轉成酪胺酸 (Tyr)，需 BH4 為輔因子。PAH 缺乏即為 PKU，使 Tyr 變成必需胺基酸。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 苯酮尿症 (PKU) 是苯丙胺酸羥化酶 (PAH) 缺乏，導致 Phe 無法轉成 Tyr。
記憶口訣：Phe → (PAH + BH4) → Tyr，缺酵素就累積 Phe 變成 PKU。
逐選項分析
A✕
Valine 屬於支鏈胺基酸 (BCAA)，代謝障礙會引起楓糖尿症 (MSUD)，與 PKU 無關。
B✓ 正確
苯丙胺酸 (Phe) 經苯丙胺酸羥化酶 (PAH) 加上一個 OH 基轉成酪胺酸 (Tyr)，需 BH4 為輔因子。PAH 缺乏即為 PKU，使 Tyr 變成必需胺基酸。
C✕
Tryptophan 是另一種芳香族胺基酸，但與 Phe 代謝路徑無直接羥化關係，代謝後產生血清素、菸鹼酸等。
D✕
Leucine 同為支鏈胺基酸，代謝缺陷與 MSUD 相關，並非 PKU 病因。
苯酮尿症 (PKU) 核心概念
| 項目 | 內容 | 備註 | 臨床意義 |
|---|
| 缺陷酵素 | Phenylalanine hydroxylase (PAH) | 需 BH4 輔因子 | 體染色體隱性遺傳 |
| 代謝反應 | Phe → Tyr | 羥化反應 | Tyr 變必需胺基酸 |
| 累積物質 | Phe 及苯丙酮酸 (phenylpyruvate) | 尿中排出 | 尿有霉味 |
| 臨床表現 | 智能障礙、皮膚白、毛髮淡 | 需新生兒篩檢 | 限制 Phe 攝取治療 |
選項 A、D 故意放支鏈胺基酸 (Val、Leu) 混淆，考生若只記「胺基酸代謝異常」沒記清楚反應方向，容易誤選。關鍵是 Phe 是芳香族胺基酸，羥化後變另一個芳香族 Tyr。 
