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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10661單選題

下列關於苯酮尿症的敘述,何者錯誤?

A可以Guthrie test檢驗phenylalanine
B缺乏hydroxyphenylpyruvic acid oxidase正確答案
CGuthrie test需要bacillus subtilits進行bacterial inhibition assay
D可以螢光法檢驗phenylalanine-ninhydrin-copper complex的形成
答案與詳解
B
正確答案
苯酮尿症(PKU)是缺乏苯丙胺酸羥化酶(PAH),導致 phenylalanine 無法轉成 tyrosine,B 選項缺的是別種酵素。

為什麼答案是 B

錯誤!PKU 缺乏的是 phenylalanine hydroxylase (PAH),不是 hydroxyphenylpyruvic acid oxidase。後者缺乏會造成 tyrosinemia type II (酪胺酸血症),是完全不同疾病。這就是題目要選的答案。

考點:Guthrie 篩檢考點:酵素混淆陷阱考點:Guthrie 原理考點:螢光定量法
載入中…

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