下列關於苯酮尿症的敘述,何者錯誤?
A可以Guthrie test檢驗phenylalanine
B缺乏hydroxyphenylpyruvic acid oxidase正確答案
CGuthrie test需要bacillus subtilits進行bacterial inhibition assay
D可以螢光法檢驗phenylalanine-ninhydrin-copper complex的形成
答案與詳解
錯誤!PKU 缺乏的是 phenylalanine hydroxylase (PAH),不是 hydroxyphenylpyruvic acid oxidase。後者缺乏會造成 tyrosinemia type II (酪胺酸血症),是完全不同疾病。這就是題目要選的答案。
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