專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學105 年第 24 題單選題考點:旁路代謝主產物考點:尿液異味來源
苯酮尿症(phenylketonuria)病人之尿中不會偵測到高量的下列何種物質?
A苯丙酮酸(phenylpyruvate)
B苯乙酸(phenylacetate)
C苯乳酸(phenyllactate)
D酪胺酸(tyrosine)正確答案
D正確答案
PKU 因苯丙胺酸羥化酶缺陷,Phe 無法轉成 Tyr,反而走旁路代謝產生苯酮類物質從尿排出。
逐選項解析
A苯丙酮酸(phenylpyruvate)旁路代謝主產物✕ 錯誤
苯丙酮酸是 Phe 經 transaminase 轉胺後產生的旁路代謝物,PKU 病人尿中會大量出現,是命名「苯酮尿症」的由來。
B苯乙酸(phenylacetate)尿液異味來源✕ 錯誤
苯乙酸是苯丙酮酸進一步去羧基後的衍生物,會大量排泄至尿中,並造成 PKU 病人特殊的「鼠尿味(mousy odor)」。
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