專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學105 年第 24 題單選題
苯酮尿症（phenylketonuria）病人之尿中不會偵測到高量的下列何種物質？
A苯丙酮酸（phenylpyruvate）
B苯乙酸（phenylacetate）
C苯乳酸（phenyllactate）
D酪胺酸（tyrosine）正確答案
D正確答案
PKU 因苯丙胺酸羥化酶缺陷，Phe 無法轉成 Tyr，反而走旁路代謝產生苯酮類物質從尿排出。
為什麼答案是 D
PKU 病人因 phenylalanine hydroxylase (PAH) 缺陷，Phe 無法轉成 Tyr，反而 Tyr 會「減少」變成必需胺基酸，尿中不會高量出現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 PKU 因苯丙胺酸羥化酶缺陷，Phe 無法轉成 Tyr，反而走旁路代謝產生苯酮類物質從尿排出。
記住：PKU 病人的 Tyr 反而「不足」要從食物補充，怎麼可能尿中高量？
逐選項分析
A✕
苯丙酮酸是 Phe 經 transaminase 轉胺後產生的旁路代謝物，PKU 病人尿中會大量出現，是命名「苯酮尿症」的由來。
B✕
苯乙酸是苯丙酮酸進一步去羧基後的衍生物，會大量排泄至尿中，並造成 PKU 病人特殊的「鼠尿味（mousy odor）」。
C✕
苯乳酸是苯丙酮酸經還原作用後的代謝物，同樣是 PKU 患者尿中可大量檢出的旁路代謝物之一。
D✓ 正確
PKU 病人因 phenylalanine hydroxylase (PAH) 缺陷，Phe 無法轉成 Tyr，反而 Tyr 會「減少」變成必需胺基酸，尿中不會高量出現。
PKU 代謝路徑與尿中產物
| 代謝路徑 | 酵素/反應 | 產物 | PKU 尿中是否高量 |
|---|
| 正常途徑 | PAH (缺陷) | Tyrosine | ❌ 反而不足 |
| 旁路-轉胺 | Transaminase | Phenylpyruvate 苯丙酮酸 | ✅ 高量 |
| 旁路-去羧 | 進一步代謝 | Phenylacetate 苯乙酸 | ✅ 高量(鼠尿味) |
| 旁路-還原 | Reductase | Phenyllactate 苯乳酸 | ✅ 高量 |
考生若只看到「Phe 代謝」就反射選 Tyr，會誤以為 Tyr 是產物。事實上 PAH 缺陷導致 Phe→Tyr 反應斷掉，Tyr 不增反減，必須從飲食補充，尿中當然不會高量。 
