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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10524單選題

苯酮尿症(phenylketonuria)病人之尿中不會偵測到高量的下列何種物質?

A苯丙酮酸(phenylpyruvate)
B苯乙酸(phenylacetate)
C苯乳酸(phenyllactate)
D酪胺酸(tyrosine)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
PKU 因苯丙胺酸羥化酶缺陷,Phe 無法轉成 Tyr,反而走旁路代謝產生苯酮類物質從尿排出。

為什麼答案是 D

PKU 病人因 phenylalanine hydroxylase (PAH) 缺陷,Phe 無法轉成 Tyr,反而 Tyr 會「減少」變成必需胺基酸,尿中不會高量出現。

考點:旁路代謝主產物考點:尿液異味來源考點:還原型旁路代謝物考點:PKU 缺陷產物
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黑皮