專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學105 年第 71 題單選題
檢驗汗液中的何種離子濃度，是cystic fibrosis的重要診斷依據？
C正確答案
囊狀纖維化(CF)是CFTR氯離子通道基因突變，汗液氯離子>60 mmol/L為診斷金標準。
為什麼答案是 C
正解。CF病因是CFTR(氯離子通道)基因突變，導致汗腺無法回收氯離子，使汗液氯離子濃度>60 mmol/L。Sweat chloride test為診斷金標準。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 囊狀纖維化(CF)是CFTR氯離子通道基因突變，汗液氯離子>60 mmol/L為診斷金標準。
CF=CFTR=Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator，是「氯離子通道」，所以驗汗液氯離子！
逐選項分析
A✕ 陷阱
鈉離子在CF汗液中也會升高（因氯離子無法回收，鈉跟著流失），但臨床診斷標準是測「氯離子」，不是鈉。最容易誤選的陷阱選項。
B✕
鉀離子與CF無關，CFTR是氯離子通道蛋白，缺陷不影響鉀離子運輸。
C✓ 正確
正解。CF病因是CFTR(氯離子通道)基因突變，導致汗腺無法回收氯離子，使汗液氯離子濃度>60 mmol/L。Sweat chloride test為診斷金標準。
D✕
碳酸氫根離子雖也由CFTR部分調控，但臨床診斷不以此為指標，主要還是測氯離子。
Cystic Fibrosis 重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | CFTR (chromosome 7) |
| 蛋白功能 | cAMP調控的氯離子通道 |
| 遺傳模式 | 體染色體隱性 |
| 最常見突變 | ΔF508 (第508位苯丙胺酸缺失) |
| 診斷金標準 | 汗液氯離子 >60 mmol/L |
| 臨床表現 | 肺部黏液濃稠、胰臟外分泌不足、不孕 |
CF汗液中鈉、氯都升高，常誤選A鈉離子。但因CFTR本身是「氯離子通道」，且臨床Sweat test直接測氯，所以氯離子才是答案。記住：CFTR的「C」就是Chloride！ 
