專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學107 年第 13 題單選題
楓糖尿症 (MSUD) 可從病患尿液中檢測出何種胺基酸異常增加？
A半胱胺酸 (Cysteine)
B苯丙胺酸 (Phenylalanine)
C酪胺酸 (Tyrosine)
D纈胺酸 (Valine)正確答案
D正確答案
楓糖尿症 (MSUD) 缺乏支鏈α-酮酸去氫酶，導致支鏈胺基酸 (BCAA：纈胺酸、白胺酸、異白胺酸) 代謝受阻而堆積於尿液。
為什麼答案是 D
纈胺酸 (Valine) 是支鏈胺基酸 (BCAA) 之一。MSUD 因支鏈α-酮酸去氫酶複合體缺陷，使 Val、Leu、Ile 及其酮酸無法代謝而堆積，尿液帶楓糖漿味，故纈胺酸異常增加。
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完整詳解
Pro · 無限重點 楓糖尿症 (MSUD) 缺乏支鏈α-酮酸去氫酶，導致支鏈胺基酸 (BCAA：纈胺酸、白胺酸、異白胺酸) 代謝受阻而堆積於尿液。
MSUD = 支鏈胺基酸代謝病。只要選「支鏈胺基酸」(Val/Leu/Ile)，本題選纈胺酸 (Valine)。
逐選項分析
A✕
半胱胺酸是含硫胺基酸，與胱胺酸尿症 (cystinuria) 有關，屬腎小管再吸收缺陷，並非支鏈胺基酸代謝障礙，與 MSUD 無關。
B✕ 陷阱
苯丙胺酸堆積見於苯酮尿症 (PKU)，因苯丙胺酸羥化酶缺乏。常與 MSUD 一起出現在新生兒篩檢題組，是經典混淆陷阱，但屬芳香族胺基酸而非支鏈。
C✕
酪胺酸異常增加見於酪胺酸血症 (tyrosinemia)，由酪胺酸代謝酶缺陷所致，與支鏈胺基酸去氫酶缺乏的 MSUD 不同。
D✓ 正確
纈胺酸 (Valine) 是支鏈胺基酸 (BCAA) 之一。MSUD 因支鏈α-酮酸去氫酶複合體缺陷，使 Val、Leu、Ile 及其酮酸無法代謝而堆積，尿液帶楓糖漿味，故纈胺酸異常增加。
胺基酸代謝先天疾病速記
| 疾病 | 缺陷酶 | 堆積胺基酸 | 特徵 |
|---|
| 楓糖尿症 (MSUD) | 支鏈α-酮酸去氫酶 | 纈胺酸/白胺酸/異白胺酸 | 尿液楓糖味 |
| 苯酮尿症 (PKU) | 苯丙胺酸羥化酶 | 苯丙胺酸 | 智能障礙、鼠尿味 |
| 酪胺酸血症 | 酪胺酸代謝酶 | 酪胺酸 | 肝腎損傷 |
| 白化症 | 酪胺酸酶 | (黑色素缺乏) | 皮膚毛髮色素缺乏 |
本題易把 MSUD 與 PKU 搞混而誤選苯丙胺酸 (B)。記住關鍵：MSUD 是『支鏈胺基酸』代謝病，三大支鏈胺基酸為 Val、Leu、Ile；苯丙胺酸與酪胺酸屬芳香族，分別對應 PKU 與酪胺酸血症。 
