下列何種疾病是因為先天性缺乏UDP-葡萄糖醛酸轉移酶（UDP-glucuronyltransferase）所引發的？
ACrigler-Najjar syndrome正確答案
BDubin-Johnson syndrome
CRotor syndrome
DZellweger syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
Crigler-Najjar syndrome 因 UGT1A1 基因缺陷，使 UDP-葡萄糖醛酸轉移酶活性極低或全無，膽紅素無法被結合（conjugation），導致血中非結合型（unconjugated）膽紅素大量堆積，嚴重者引發核黃疸。
考點：UGT 缺乏考點：MRP2 缺陷考點：OATP 缺陷考點：過氧化體疾病
載入中…
