專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學108 年第 70 題單選題
囊性纖維化症（Cystic fibrosis）的診斷，主要根據下列何種變化指標？
A血中氯離子濃度高於60 mM
B血中氯離子濃度低於60 mM
C汗中氯離子濃度高於60 mM正確答案
D汗中氯離子濃度低於60 mM
C正確答案
囊性纖維化症由 CFTR 基因突變導致氯離子通道異常，診斷以汗液氯離子濃度異常升高為指標，陽性門檻為 ≥ 60 mM。
為什麼答案是 C
正解。CFTR 缺陷使汗腺導管無法回收氯離子，導致汗液大量流失 NaCl。診斷以汗液氯離子濃度異常升高為指標，臨床上陽性門檻為 ≥ 60 mM；選項 C 所稱「高於 60 mM」即此升高變化。
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完整詳解
Pro · 無限重點 囊性纖維化症由 CFTR 基因突變導致氯離子通道異常，診斷以汗液氯離子濃度異常升高為指標，陽性門檻為 ≥ 60 mM。
記口訣「鹹寶寶」：CF 病童親吻時皮膚是鹹的 → 看「汗液」中氯離子高 → 選 C。
逐選項分析
A✕ 陷阱
錯在「血中」。CF 影響的是上皮細胞 CFTR 通道對氯離子的再吸收，血中氯離子濃度通常正常，無法作為診斷指標。
B✕
血中氯離子既非 CF 診斷依據，方向也錯。CF 患者血氯多在正常範圍，且診斷以「升高」為陽性指標。
C✓ 正確
正解。CFTR 缺陷使汗腺導管無法回收氯離子，導致汗液大量流失 NaCl。診斷以汗液氯離子濃度異常升高為指標，臨床上陽性門檻為 ≥ 60 mM；選項 C 所稱「高於 60 mM」即此升高變化。
D✕ 陷阱
方向相反。CF 病人因氯離子無法被汗腺再吸收，汗液中氯離子是「升高」而非降低，這是經典的「鹹味汗水」表現。
汗液氯離子試驗 (Sweat Chloride Test) 判讀
| 氯離子濃度 | 判讀 | 意義 |
|---|
| ≤ 29 mM | 正常 | 排除 CF |
| 30-59 mM | 中間值 | 需進一步基因檢測 |
| ≥ 60 mM | 陽性 | 確診囊性纖維化症 |
命題者刻意把「汗中」換成「血中」考你細心度。CF 是上皮細胞通道病，臨床診斷取的是「汗液」不是「血液」。同時 D 選項把方向顛倒 (低於 60)，雙重陷阱：要同時選對「檢體」與「方向」才得分。 
