專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學108 年第 25 題單選題
楓漿尿症病人的血液中，下列何種胺基酸的濃度會上升？
AGlycine
BLeucine正確答案
CLysine
DTryptophan
B正確答案
楓漿尿症 (MSUD) 是支鏈酮酸去氫酶缺陷，造成血中支鏈胺基酸 BCAA (Leu/Ile/Val) 堆積。
為什麼答案是 B
Leucine 為支鏈胺基酸 (BCAA)，因支鏈 α-酮酸去氫酶 (BCKD) 缺陷，無法進行氧化脫羧，導致 Leu/Ile/Val 及其酮酸堆積於血液與尿液，尿液帶楓糖漿味。
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完整詳解
Pro · 無限重點 楓漿尿症 (MSUD) 是支鏈酮酸去氫酶缺陷，造成血中支鏈胺基酸 BCAA (Leu/Ile/Val) 堆積。
看到 MSUD 直接想「支鏈胺基酸 BCAA」，三劍客：Leucine、Isoleucine、Valine，選項中有誰選誰。
逐選項分析
A✕
Glycine 為最簡單的胺基酸，代謝缺陷會造成非酮性高甘胺酸血症 (NKH)，與 MSUD 無關。
B✓ 正確
Leucine 為支鏈胺基酸 (BCAA)，因支鏈 α-酮酸去氫酶 (BCKD) 缺陷，無法進行氧化脫羧，導致 Leu/Ile/Val 及其酮酸堆積於血液與尿液，尿液帶楓糖漿味。
C✕
Lysine 是鹼性胺基酸，代謝障礙造成高離胺酸血症，與 MSUD 不同路徑。
D✕
Tryptophan 為芳香族胺基酸，代謝缺陷見於 Hartnup disease，與 MSUD 無關。
常見胺基酸代謝疾病速記
| 疾病 | 缺陷酵素 | 堆積物質 | 特徵 |
|---|
| 楓漿尿症 MSUD | 支鏈 α-酮酸去氫酶 (BCKD) | Leu, Ile, Val | 尿液楓糖漿味 |
| 苯酮尿症 PKU | 苯丙胺酸羥化酶 (PAH) | Phenylalanine | 智能障礙、鼠尿味 |
| 黑尿症 | 尿黑酸氧化酶 | Homogentisate | 尿液變黑 |
| 白化症 | 酪胺酸酶 | —（黑色素缺乏） | 皮膚白、畏光 |
| 胱胺酸尿症 | 胺基酸轉運蛋白 | Cystine | 腎結石 |
陷阱在於把「支鏈」與「芳香族」胺基酸搞混。記住 BCAA 三劍客 Leu/Ile/Val，選項中若同時出現 Leucine 和 Tryptophan，要選支鏈的 Leucine；Tryptophan 是芳香族，屬於 Hartnup disease 範疇。 
