下列何者為缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶複合體（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex）所導致的疾病？
A楓糖漿尿症（Maple syrup urine disease）正確答案
B黑尿症（Alkaptonuria）
C苯酮尿症（Phenylketonuria）
D高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
答案與詳解
逐選項解析
A楓糖漿尿症（Maple syrup urine disease）✓ 正確
B黑尿症（Alkaptonuria）✕ 易錯陷阱
黑尿症（Alkaptonuria）是缺乏 homogentisate oxidase（尿黑酸氧化酶），導致酪胺酸（Tyrosine）代謝中間產物 homogentisate 堆積，尿液接觸空氣後變黑，與支鏈酶無關。
C苯酮尿症（Phenylketonuria）✕ 錯誤
苯酮尿症（PKU）是缺乏苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH），無法將 Phe 轉為 Tyr，造成 Phe 堆積影響神經發育，與 BCKDH 不同酵素系統。
D高胱胺酸尿症（Homocystinuria）✕ 錯誤
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