下列何者為缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶複合體（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex）所導致的疾病？
A楓糖漿尿症（Maple syrup urine disease）正確答案
B黑尿症（Alkaptonuria）
C苯酮尿症（Phenylketonuria）
D高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
答案與詳解
為什麼答案是 A
楓糖漿尿症（MSUD）正是因 BCKDH（支鏈α-酮酸脫氫酶複合體）缺陷，導致 Leucine、Isoleucine、Valine 三種支鏈胺基酸的α-酮酸無法氧化脫羧而堆積，尿液呈現楓糖漿甜味。
考點：BCAA 代謝缺陷考點：Tyr 代謝缺陷考點：Phe 代謝缺陷考點：含硫胺基酸缺陷
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