專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 26 題單選題
下列何者為缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶複合體（Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex）所導致的疾病？
A楓糖漿尿症（Maple syrup urine disease）正確答案
B黑尿症（Alkaptonuria）
C苯酮尿症（Phenylketonuria）
D高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
A正確答案
支鏈α-酮酸脫氫酶複合體缺乏 → 支鏈胺基酸代謝中斷 → 楓糖漿尿症（MSUD）。
為什麼答案是 A
楓糖漿尿症（MSUD）正是因 BCKDH（支鏈α-酮酸脫氫酶複合體）缺陷，導致 Leucine、Isoleucine、Valine 三種支鏈胺基酸的α-酮酸無法氧化脫羧而堆積，尿液呈現楓糖漿甜味。
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完整詳解
Pro · 無限重點 支鏈α-酮酸脫氫酶複合體缺乏 → 支鏈胺基酸代謝中斷 → 楓糖漿尿症（MSUD）。
看到「支鏈（Branched-chain）」直接連結 BCAA（Leu/Ile/Val）代謝異常 → 楓糖漿尿症。尿液有楓糖漿甜味是經典記憶點。
逐選項分析
A✓ 正確
楓糖漿尿症（MSUD）正是因 BCKDH（支鏈α-酮酸脫氫酶複合體）缺陷，導致 Leucine、Isoleucine、Valine 三種支鏈胺基酸的α-酮酸無法氧化脫羧而堆積，尿液呈現楓糖漿甜味。
B✕ 陷阱
黑尿症（Alkaptonuria）是缺乏 homogentisate oxidase（尿黑酸氧化酶），導致酪胺酸（Tyrosine）代謝中間產物 homogentisate 堆積，尿液接觸空氣後變黑，與支鏈酶無關。
C✕
苯酮尿症（PKU）是缺乏苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH），無法將 Phe 轉為 Tyr，造成 Phe 堆積影響神經發育，與 BCKDH 不同酵素系統。
D✕
高胱胺酸尿症最常見為缺乏 cystathionine β-synthase（CBS），導致 Methionine 代謝中 homocysteine 無法轉為 cystathionine 而堆積，與支鏈酶無關。
胺基酸代謝先天缺陷對照表
| 疾病 | 缺陷酵素 | 堆積物質 | 臨床特徵 |
|---|
| 楓糖漿尿症 MSUD | 支鏈α-酮酸脫氫酶 BCKDH | Leu/Ile/Val 及其α-酮酸 | 尿液楓糖漿味、神經損傷 |
| 黑尿症 | Homogentisate oxidase | Homogentisate | 尿液暴露空氣變黑、關節炎 |
| 苯酮尿症 PKU | Phenylalanine hydroxylase | Phenylalanine | 智能障礙、鼠尿味 |
| 高胱胺酸尿症 | Cystathionine β-synthase | Homocysteine | 晶狀體脫位、血栓、骨骼異常 |
四個選項都是經典胺基酸代謝先天缺陷，極易混淆。關鍵在「支鏈（Branched-chain）」三個字直接鎖定 BCAA（Leu/Ile/Val），其他三題的酵素都針對芳香族或含硫胺基酸，記住對應的胺基酸類別即可秒殺。 
