Menkes syndrome和Wilson disease皆會有下列何種變化?
A基因ATP7A的突變
B血漿中Ceruloplasmin之含量下降正確答案
C血漿中Selenoprotein P之含量下降
D尿中4-Pyridoxic acid之排出量上升
答案與詳解
Ceruloplasmin 是血漿主要攜帶銅的蛋白,需與銅結合才穩定。Menkes(銅吸收不足)與 Wilson(銅無法併入 ceruloplasmin 而堆積於肝)皆造成血漿 ceruloplasmin 下降,為兩者共同生化變化。
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