Menkes syndrome和Wilson disease皆會有下列何種變化？
A基因ATP7A的突變
B血漿中Ceruloplasmin之含量下降正確答案
C血漿中Selenoprotein P之含量下降
D尿中4-Pyridoxic acid之排出量上升
答案與詳解
逐選項解析
A基因ATP7A的突變✕ 易錯陷阱
ATP7A 突變只發生在 Menkes syndrome（X 染色體連鎖，腸道銅吸收障礙）；Wilson disease 是 ATP7B 突變（肝臟排銅障礙）。兩者基因不同，不是共同點。
B血漿中Ceruloplasmin之含量下降✓ 正確
C血漿中Selenoprotein P之含量下降✕ 錯誤
Selenoprotein P 為硒 (Se) 的運輸蛋白，與硒缺乏或肝功能異常有關，與銅代謝疾病無直接關聯，非 Menkes/Wilson 之指標。
D尿中4-Pyridoxic acid之排出量上升✕ 錯誤
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