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專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學10974單選題

Menkes syndrome和Wilson disease皆會有下列何種變化?

A基因ATP7A的突變
B血漿中Ceruloplasmin之含量下降正確答案
C血漿中Selenoprotein P之含量下降
D尿中4-Pyridoxic acid之排出量上升
答案與詳解
B
正確答案
Menkes 與 Wilson 病皆為銅代謝異常疾病,共同特徵是血漿 ceruloplasmin (銅藍蛋白) 含量下降。

為什麼答案是 B

Ceruloplasmin 是血漿主要攜帶銅的蛋白,需與銅結合才穩定。Menkes(銅吸收不足)與 Wilson(銅無法併入 ceruloplasmin 而堆積於肝)皆造成血漿 ceruloplasmin 下降,為兩者共同生化變化。

考點:ATP7A vs ATP7B考點:銅藍蛋白共同下降考點:硒代謝(無關)考點:B6 代謝(無關)
載入中…

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