專技高考-醫事檢驗師生物化學與臨床生化學109 年第 74 題單選題
Menkes syndrome和Wilson disease皆會有下列何種變化？
A基因ATP7A的突變
B血漿中Ceruloplasmin之含量下降正確答案
C血漿中Selenoprotein P之含量下降
D尿中4-Pyridoxic acid之排出量上升
B正確答案
Menkes 與 Wilson 病皆為銅代謝異常疾病，共同特徵是血漿 ceruloplasmin (銅藍蛋白) 含量下降。
為什麼答案是 B
Ceruloplasmin 是血漿主要攜帶銅的蛋白，需與銅結合才穩定。Menkes（銅吸收不足）與 Wilson（銅無法併入 ceruloplasmin 而堆積於肝）皆造成血漿 ceruloplasmin 下降，為兩者共同生化變化。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Menkes 與 Wilson 病皆為銅代謝異常疾病，共同特徵是血漿 ceruloplasmin (銅藍蛋白) 含量下降。
看到 Menkes + Wilson → 立刻聯想「銅代謝」→ 兩者共同點就是 ceruloplasmin ↓
逐選項分析
A✕ 陷阱
ATP7A 突變只發生在 Menkes syndrome（X 染色體連鎖，腸道銅吸收障礙）；Wilson disease 是 ATP7B 突變（肝臟排銅障礙）。兩者基因不同，不是共同點。
B✓ 正確
Ceruloplasmin 是血漿主要攜帶銅的蛋白，需與銅結合才穩定。Menkes（銅吸收不足）與 Wilson（銅無法併入 ceruloplasmin 而堆積於肝）皆造成血漿 ceruloplasmin 下降，為兩者共同生化變化。
C✕
Selenoprotein P 為硒 (Se) 的運輸蛋白，與硒缺乏或肝功能異常有關，與銅代謝疾病無直接關聯，非 Menkes/Wilson 之指標。
D✕
4-Pyridoxic acid 是維生素 B6 (pyridoxine) 的代謝終產物，反映 B6 攝取狀態，與銅代謝無關，不會在銅異常疾病中變化。
Menkes vs Wilson 病鑑別表
| 項目 | Menkes syndrome | Wilson disease |
|---|
| 突變基因 | ATP7A (X 染色體) | ATP7B (染色體 13) |
| 缺陷部位 | 腸道銅無法吸收入血 | 肝臟銅無法排入膽汁 |
| 體內銅 | 全身銅缺乏 | 肝、腦、角膜銅堆積 |
| 血漿 Ceruloplasmin | ↓ | ↓ |
| 臨床特徵 | 鋼絲狀捲髮、神經退化、嬰兒早夭 | Kayser-Fleischer 環、肝硬化、神經精神症狀 |
| 治療 | 皮下注射銅組胺酸 | 青黴胺 (penicillamine) 螯合銅 |
選項 A 的 ATP7A 是陷阱！ATP7A 只屬 Menkes，Wilson 是 ATP7B。考生若只記「銅代謝相關 ATP7」就會誤選。題目問「皆會」即兩者共同點，必須選 ceruloplasmin 下降才正確。 
